Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

我在意大利米兰大学获得了医学学位并完成了神经病学住院实习。随后，我加入英国伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所攻读神经遗传学博士学位，致力于鉴定运动障碍的新遗传原因。我于2016年7月获得博士学位，不久后便加入了西北大学，在那里进行研究，并于最近完成了运动障碍方面的临床研究。我的研究主要集中于研究患有家族性或疑似遗传性运动障碍的患者，目的是识别导致帕金森病、肌张力障碍或其他运动障碍的新型疾病相关基因。此外，通过结合遗传学和运动障碍的体内和体外模型，我正在研究这些障碍的分子病理生理机制。我在市中心有一个门诊诊所，主要经营运动障碍遗传临床诊治，同时也诊治一般运动障碍患者，包括帕金森病和其它非典型帕金森病、肌张力障碍、震颤、舞蹈病和其他运动障碍。我因在肌张力障碍和帕金森病遗传学领域的工作于2017年荣获欧洲肌张力障碍协会颁发的大卫·马斯登奖，并于2021年荣获帕金森基金会颁发的PD世代奖。我是运动障碍协会、美国神经病学学会和美国神经病学协会的成员。我是肌张力障碍医学研究基金会的医学和科学顾问委员会成员，也是《帕金森病和相关疾病》杂志的编辑委员会成员。自2020年1月以来，我担任全球帕金森病遗传学计划 (GP2) 单基因中心的联合负责人，这是一项为期五年的计划，旨在确定世界各地帕金森病的新单基因病因。