Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

Estudié Medicina y completé mi residencia en Neurología en la Universidad de Milán (Italia). Luego me incorporé al Instituto de Neurología Queen Square (University College London, Reino Unido) para doctorarme en Neurogenética, en el ámbito de la identificación de las causas genéticas novedosas de los trastornos del movimiento. Terminé mi doctorado en julio de 2016, y poco después me incorporé a Northwestern University, donde llevo a cabo mis actuales proyectos de investigación y donde recientemente completé un programa clínico sobre trastornos del movimiento. Mi investigación se centra principalmente en el estudio de pacientes con trastornos del movimiento hereditarios o con un probable componente genético, con el fin de identificar genes novedosos asociados a la enfermedad de Parkinson, la distonía y otros trastornos del movimiento. Mediante la combinación de la genética con modelos de trastornos del movimiento in vivo e in vitro, también estoy investigando los mecanismos patofisiológicos moleculares de dichos trastornos. Tengo presencia clínica ambulatoria en la ciudad, donde dirijo una clínica de genética de los trastornos del movimiento y veo y trato a pacientes con trastornos del movimiento generales, como la enfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos atípicos, distonía, temblor, corea y otros. En 2017 recibí el premio David Marsden de Dystonia Europe y en 2021, el premio PD Generation de la Parkinson’s Foundation por mi trabajo en el campo de la genética de las distonías y la enfermedad de Parkinson. Soy miembro de la Movement Disorder Society, la American Academy of Neurology y la American Neurology Association. También soy miembro del consejo consultivo médico y científico de la Dystonia Medical Research Foundation y del consejo editorial de la revista Parkinsonism and Related Disorders. Desde enero de 2020, codirijo el portal informático de la enfermedad de Parkinson monogénica del Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), un programa con un alcance de cinco años que tiene el objetivo de identificar las nuevas causas monogénicas de la enfermedad de Parkinson en todo el mundo.