Grupo de Trabajo de Análisis de Datos Monogénicos
El grupo de trabajo de Análisis de Datos realiza análisis fundamentales para identificar la base genética de las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson.
About the Grupo de Trabajo de Análisis de Datos Monogénicos
El grupo de Análisis de Datos es uno de los tres grupos de trabajo que conforman la Red Monógena. Este grupo de trabajo ejecuta y coordina análisis básicos para identificar la base genética de las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson en estrecha colaboración con quienes proporcionan las muestras.
Analizaremos datos de secuenciación del genoma completo y genotipado obtenidos de las familias recopiladas, en estrecha colaboración con quienes proporcionan las muestras. Esperamos poder analizar muestras de todo el mundo e incluir a pacientes de minorías poblacionales. También desarrollaremos genomas de referencia para poblaciones específicas que mejorarán la detección de factores de riesgo de poblaciones específicas.
Logros
Activo
- Estrategias de análisis de datos monogénicos
- El flujo de trabajo bioinformático para identificar expansiones de repeticiones conocidas y novedosas
- El flujo de trabajo bioinformático para la identificación conjunta de variantes estructurales
- Análisis de asociación de variantes raras (variantes codificantes y no codificantes)
Terminado
- Flujos de trabajo de análisis de datos del genoma completo basados en la familia
No iniciado
- Análisis de variantes del ADN mitocondrial