Arbeitsgruppe Monogenic – Data Analysis (Analyse monogenetischer Daten)
Die Arbeitsgruppe Datenanalyse führt Kernanalysen zur Identifizierung der genetischen Grundlagen monogener Formen der Parkinson-Krankheit durch.
About the Arbeitsgruppe Monogenic – Data Analysis (Analyse monogenetischer Daten)
Die Gruppe Datenanalyse ist eine der drei Arbeitsgruppen, die das Monogene Netzwerk bilden. Diese Arbeitsgruppe realisiert und koordiniert Kernanalysen zur Identifizierung der genetischen Grundlagen monogener Formen der Parkinson-Krankheit in enger Zusammenarbeit mit den Probenlieferanten.
Wir werden Genotypisierungs- und Gesamtgenom-Sequenzierungsdaten von den erfassten Familien in enger Zusammenarbeit mit den Probenlieferanten analysieren. Wir hoffen, Proben aus der ganzen Welt analysieren und entsprechend auch Patient*innen aus unterrepräsentierten Populationen einbeziehen zu können. Wir werden auch populationsspezifische Referenzgenome entwickeln, um populationsspezifische Risikofaktoren besser erkennen zu können.
Meilensteine
Aktiv
- Analysestrategien für monogene Daten
- Der bioinformatische Workflow zur Identifizierung bekannter und neuer Repeat-Expansionen
- Der bioinformatische Workflow für die gemeinsame Bestimmung struktureller Varianten
- Assoziationsanalysen seltener Varianten (kodierende und nichtkodierende Varianten)
Vollendet
- Die familienbasierten Workflows zur Analyse des gesamten Genoms