Monogénique – groupe de travail Analyse des données
Le groupe de travail sur l’analyse des données est en charge de mener des analyses fondamentales pour identifier la base génétique des formes monogéniques de la maladie de Parkinson.
About the Monogénique – groupe de travail Analyse des données
Ce groupe de travail exécute et coordonne les analyses fondamentales afin d’identifier les facteurs génétiques des formes monogéniques de la maladie de Parkinson, en collaboration étroite avec les donneurs d’échantillons. Ce groupe est chargé d’analyser le génotypage et les données du séquençage du génome complet obtenus à partir des échantillons recueillis et auprès des familles proches des donneurs d’échantillons afin d’identifier les causes monogéniques de la maladie, à la fois connues et nouvelles. Ce groupe développe également des génomes de référence propres à chaque population qui amélioreront la détection des facteurs de risque spécifiques à chaque population.
Étapes
Terminé
- Flux de travail bio-informatisé pour identifier les répétitions d’expansions connues et nouvelles
- Flux de travail bio-informatisé pour l’appel commun de variants structurels
Actif
- Stratégies d’analyse des données monogéniques
- Flux de travail de l’analyse des données des génomes familiaux entiers
- Analyses d’association de variants rares (variants codants et non-codants)
- Séquençage du génome entier à longue lecture pour les patients atteints de la forme précoce et les patients ayant un historique familial.
- Analyse du panel de gène élargi lié au parkinsonisme monogénique
- Interaction des gènes mitochondriaux, de l’ADN mitochondrial et de l’environnement sur l’âge dans les cas précoces de Parkinson précoce.