Monogénique – groupe de travail Analyse des données
About the Monogénique – groupe de travail Analyse des données
Le groupe Analyse des Données est l’un des trois groupes de travail composant le Réseau Monogénique. Ce groupe de travail exécute et coordonne les analyses fondamentales afin d’identifier les facteurs génétiques des formes monogéniques de la maladie de Parkinson, en collaboration étroite avec les donneurs d’échantillons.
Nous analyserons les données génotypiques et de séquençage de l’ensemble du génome obtenues auprès des familles sélectionnées, en étroite collaboration avec les donneurs d’échantillons. Nous espérons analyser des échantillons du monde entier et ainsi inclure les patients issus de populations sous-représentées. Nous développerons également des génomes de référence propres à chaque population qui amélioreront la détection des facteurs de risque spécifiques à chaque population.
Étapes
Actif
- Stratégies d’analyse des données monogéniques
- Le flux de travail bioinformatique pour identifier les expansions répétées connues et nouvelles
- Le flux de travail bioinformatique pour l’appel conjoint de variantes structurelles
- Analyses d’association de variants rares (variants codants et non codants)
Complété
- Les flux de travail d’analyse des données du génome entier basées sur la famille