モノジェニックネットワーク

単一遺伝子ネットワークは、サンプルの優先順位付け、データ分析、ポータル開発の作業グループで構成されており、パーキンソン病を引き起こす単一遺伝子の変異を持つ患者と家族を研究しています。

About the モノジェニックネットワーク

単一遺伝子ネットワークは、単一遺伝子性パーキンソン病（PD）の新しい遺伝的原因を特定することを目的としています。単一遺伝子性パーキンソン病とは、PD に関連する単一の遺伝子の病原性変異が病気の原因であると考えられる PD の一種です。モノジェニックネットワークは、サンプルの優先順位付け、データ分析、ポータル開発のグループで構成されています。

患者サンプルを提供する GP2 の研究者の世界的なネットワークを活用して、単一遺伝子ネットワークは、単一遺伝子による原因が疑われる家族から何千人もの患者と親族を収集します。これまで取り上げられてこなかった人口集団に焦点を当てます。現在知られているすべてのPD遺伝子は世界の多様な人口群から発見されましたが、その中には変異性が高く、特定の人口群で発現する頻度が高いものがあります。最も顕著な例は、LRRK2 遺伝子の G2019S 変異です。また、フィリピン人の祖先をもつ患者に限定的に見られるXリンク・ジストニア・パーキンソニズムに見られるように、人口群特有のPD遺伝的形体も存在すると考えられます。

モノジェニックネットワークは、モノジェニックポータルを通じて、家族や単独の症例、親子のトリオを収集します。これらは、家族歴、罹患した家族数名からのサンプルの入手可能性、発症年齢、民族性など、さまざまな基準に基づいて、全ゲノム配列解析またはロングリード配列解析のサンプル優先順位付けによって優先順位が付けられます。データ分析グループは、潜在的に新しい病原性変異体の存在についてゲノムデータを分析します。

モノジェニックネットワークは、月に一度ネットワークの公開会議に参加する協力者を招待しています。