Red monogénica

El objetivo de la Red monogénica es identificar nuevas causas genéticas de la enfermedad de Parkinson (EP) monogénica; es decir, formas de EP en las que se considera que las variantes patógenas de un único gen vinculado a la EP son causantes de la enfermedad. Aprovechando la red global de investigadores del GP2 que aportan muestras de pacientes, la Red monogénica recluta miles de pacientes y familiares en los que se sospecha o se confirmó la presencia de una causa monogénica, con especial interés en familias procedentes de minorías poblacionales. Todos los genes de la EP conocidos en la actualidad se han observado en poblaciones diversas de todo el mundo, pero algunos presentan frecuencias altamente variables y vinculadas a poblaciones específicas. El ejemplo más sorprendente es la variante p.G2019S del gen LRRK2. Además, es posible que existan formas hereditarias de la EP o de parkinsonismo específicas en determinados grupos poblacionales, tal como se vio con el caso de la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X, una enfermedad presente exclusivamente en pacientes de ascendencia filipina. El Grupo de Trabajo de Generación de Datos recopila casos de familias e individuos, además de tríadas paterno-filiales. Todas las muestras se someten a la secuenciación del genoma completo de lectura corta, con un subconjunto de casos sometidos a la secuenciación del genoma completo de lectura larga. Los datos clínicos se recopilan de un modo estandarizado y pasan por un control de calidad. El Grupo de Trabajo de Análisis de Datos analiza estos datos genómicos para detectar la presencia de variantes potencialmente patogénicas, que posteriormente se validan in silico e in vitro. La Red monogénica invita a los colaboradores a participar en una reunión abierta mensual (el primer viernes del mes a la 1:30 pm CET).