Monogenic Network
About the Monogenic Network
Das Monogene Netzwerk zielt darauf ab, neue genetische Ursachen für die scheinbar monogene Parkinson-Krankheit (PD) zu identifizieren – Formen der PD, bei denen pathogene Varianten in einem einzigen PD-gebundenen Gen als ursächlich für die Krankheit angesehen werden. Das monogene Netzwerk besteht aus den Gruppen Probenpriorisierung, Datenanalyse und Portalentwicklung.
Das Monoogenic Network nutzt das globale Forschernetzwerk von GP2, das Patientenproben beisteuert, und wird Tausende von Patienten und Angehörigen aus Familien sammeln, bei denen eine monogene Ursache vermutet wird. Ein Schwerpunkt wird hierbei auf Familien aus unterrepräsentierten Populationen liegen. Alle derzeit bekannten Parkinson-Gene wurden in verschiedenen Populationen rund um den Globus gefunden. Einige treten jedoch mit sehr variabler und populationsspezifischer Häufigkeit auf. Das auffälligste Beispiel ist die G2019S-Mutation im LRRK2-Gen. Darüber hinaus ist es denkbar, dass es populationsspezifische erbliche Formen der Erkrankung gibt, wie etwa der X-chromosomal vererbte Dystonie-Parkinsonismus, der ausschließlich bei Patienten philippinischer Abstammung auftritt.
Das Monogene Netzwerk wird über das Monogene Portal Familien und Einzelfälle sowie Eltern-Kind-Trios sammeln. Diese werden durch die Probenpriorisierung für die Gesamtgenomsequenzierung oder Langlesesequenzierung anhand einer Reihe verschiedener Kriterien priorisiert, wie etwa Familienanamnese, Verfügbarkeit von Proben von mehreren betroffenen Familienmitgliedern, Alter bei Ausbruch und ethnische Zugehörigkeit. Die Gruppe „Datenanalyse“ untersucht Genomdaten auf das Vorhandensein potenziell neuer pathogener Varianten.
Das Monoogenic Network lädt seine Mitarbeiter einmal im Monat ein, an den offenen Sitzungen des Netzwerks teilzunehmen.
Meilensteine
Aktiv
- Website des Monogenic Network und Monogenic Portal entwickelt und online
- Es wurden ca. 4.000 Proben gesammelt, die in das monogene Netzwerk aufgenommen werden können.
- Über 70 Zentren zur Teilnahme rekrutiert
- Entwicklung und Etablierung einer Pipeline für genetische Analysen
- Begrüßung von über 15 Besuchern und Praktikanten an verschiedenen Forschungseinrichtungen der Mitglieder des Monogenen Netzwerks
- Einrichtung der Arbeitsgruppe „Rückgabe von Ergebnissen“ innerhalb des monogenen Netzwerks
Es wurden ca. 4.000 Proben gesammelt, die in das monogene Netzwerk aufgenommen werden können.
Aktiv