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Monogenic Network

Das Monogenic Network besteht aus der (i) Arbeitsgruppe Datengenerierung und der (ii) Arbeitsgruppe Datenanalyse und untersucht Patientinnen und Patienten sowie Familien mit bekannten und potenziellen neuen monogenen Ursachen der Parkinson-Krankheit.

About the Monogenic Network

Das Monogenic Network zielt darauf ab, neue genetische Ursachen der monogenen Parkinson-Krankheit zu identifizieren – d.h. Parkinson-Formen, bei denen pathogene Varianten bei einem einzigen Parkinson-Gen als krankheitsverursachend erachtet werden. Mithilfe des weltweiten Netzwerks von GP2, in dem Forschende Patientenproben zur Verfügung stellen, hat das Monogenic Network Tausende von Patientinnen und Patienten sowie Angehörige von Familien rekrutiert, bei denen eine monogene Ursache bekannt ist oder vermutet wird, wobei ein besonderes Augenmerk auf Familien von unterrepräsentierten Populationen gelegt wird. Pathogene Varianten in allen derzeit bekannten Parkinson-Genen wurden weltweit in verschiedenen Populationen gefunden. Einige treten jedoch mit sehr variabler und populationsspezifischer Häufigkeit auf. Das auffälligste Beispiel ist die Variante p.G2019S im LRRK2-Gen. Darüber hinaus könnte es populationsspezifische erbliche Formen der Parkinson-Krankheit oder von Parkinsonismus geben, wie etwa der X-chromosomal vererbte Dystonie-Parkinsonismus, der ausschließlich bei Patientinnen und Patienten philippinischer Abstammung auftritt. Die Arbeitsgruppe Datengenerierung erfasst Familien und Einzelfälle sowie Eltern-Kind-Trios. Die Proben werden einer Short-Read-Gesamt-Genom-Sequenzierung und in einer Teilmenge der Fälle einer Long-Read-Gesamt-Genom-Sequenzierung unterzogen. Die klinischen Daten werden auf standardisierte Weise erhoben und einer Qualitätskontrolle unterzogen. Die Arbeitsgruppe Datenanalyse untersucht diese Genomdaten auf das Vorhandensein potenziell pathogener Varianten, die dann in-silico und in-vitro validiert werden. Das Monogenic Network lädt Mitarbeitende ein, einmal im Monat (am ersten Freitag des Monats um 13:30 Uhr MEZ) an den offenen Sitzungen des Netzwerks teilzunehmen.

Lernen Sie die Leads und Co-Leads kennen

Führen

Christine Klein, MD

University of Luebeck | Deutschland

Co-Leitung

Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

Northwestern University, Northwestern University | Chicago

Co-Leitung

Joanne Trinh, PhD

University of Lübeck | Lübeck

Lernen Sie die Teilnehmer kennen

Mitglied

Shen-Yang Lim

University of Malaya | Malaysia

Mitglied

Melina Ellis, BSc

Concord Hospital | Sydney

Mitglied

Lara Lange, MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | Bethesda

Mitglied

Ignacio Juan Keller Sarmiento, MD

Northwestern University | USA

Mitglied

Harutyun Madoev

University of Luebeck | Deutschland

Mitglied

Ai Huey Tan, MD, PhD

University of Malaya | Kuala Lumpur

Mitglied

Enza Maria Valente, MD, PhD

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | Mailand

Mitglied

Micol Avenali, MD, PhD

University of Pavia, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino | Pavia

Mitglied

Zih-Hua Fang, PhD

German Center for Neurodegenerative Diseases

Mitglied

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | Malaysia

Mitglied

Cholpon Shambetova, MD

Kyrgyz State Medical Academy, University of Luebeck | Bischkek

Mitglied

Kishore Kumar, PhD

Garvan Institute of Medical Research and Concord Repatriation General Hospital | Australien

Mitglied

Soraya Bardien, PhD

Stellenbosch University, Stellenbosch University, Stellenbosch University | Cape Town

Mitglied

Thomas Gasser, MD

University of Tübingen | Deutschland

Mitglied

Peter Heutink, PhD

unknown | Montieri

Mitglied

Alexander Balck, MD

University of Lübeck | Deutschland

Mitglied

Paola Dimartino, PhD

University of Pavia, unknown | Pavia

Mitglied

Caterina Galandra, PhD

IRCCS Mondino Foundation | Italien

Mitglied

Carolin Gabbert, PhD

the University of Lübeck | Lübeck

Mitglied

Laura Rudaks, MBBS

University of Sydney, Concord Repatriation General Hospital, Garvan Institute of Medical Research | Sydney

Mitglied

Dennis Yeow, BSc,MBBS

NeuRA, Garvan Institute of Medical Research | Sydney

Mitglied

Christoph Westenberger, MSc

University of Lübeck | Lübeck

Mitglied

Anne-Marie Wills, MD

Harvard Medical School | Boston

Meilensteine

Abgeschlossen

  • Über 70 Zentren zur Teilnahme rekrutiert
  • Erfassung von ca. 4.000 Proben, die für die Aufnahme in das Monogenic Network in Frage kommen
  • Begrüßung von über 15 Gästen und Trainees an verschiedenen Forschungseinrichtungen der Mitglieder des Monogenic Network
  • Website für das Monogenic Network und das Monogenic Portal entwickelt und online

Aktiv

  • Über 100 Zentren zur Teilnahme rekrutiert
  • Erfassung von über 8.000 DNA-Proben von Studienteilnehmenden
  • Entwicklung und Einrichtung einer Genanalyse-Pipeline
  • Begrüßung von über 25 Gästen und Trainees in verschiedenen Forschungseinrichtungen der Mitglieder des Monogenic Network
  • Einrichtung der Arbeitsgruppe Befundmitteilung (Return of Results Working Group) im Rahmen des Monogenic Network
  • Einrichtung der Large Families Incentive Initiative zur Unterstützung von Forschenden bei der Rekrutierung von Trios und Familien mit mehreren betroffenen Familienmitgliedern (https://monogenic.gp2.org/LargeFamilyIncentive.html)