Réseau monogénique
About the Réseau monogénique
Le réseau monogénique vise à identifier les nouvelles causes géniques de la maladie de Parkinson (MP) monogénique, c’est-à-dire les formes de Parkinson où les variants pathogènes d’un seul gène associé à la maladie sont considérées comme responsables de la maladie. En s’appuyant sur le réseau mondial des chercheurs qui participent aux GP2 et fournissent des échantillons de patients, le réseau monogénique rassemblera des milliers de patients et de parents provenant de familles pour lesquelles une cause monogénique est suspectée ou déclarée, en insistant sur les familles issues de populations sous-représentées. Tous les gènes de la maladie de Parkinson actuellement connus ont été identifiés chez tous les peuples de la planète, bien que certains aient une incidence très variable et se manifestent sur des populations spécifiques, l’exemple le plus frappant étant le variant G2019S du gène LRRK2. Par ailleurs, il est possible qu’il existe des formes héréditaires de la maladie de Parkinson, ou de parkinsonisme, dans une population donnée, comme semble l’indiquer la dystonie-parkinsonisme liée à X, un état ne touchant que les patients d’ascendance philippine. Le groupe de travail sur la génération de données est chargé de recueillir les échantillons des familles et des cas isolés ainsi que des trios parents-enfants. Les échantillons recueillis font l’objet d’un séquençage du génome entier de lecture courte et un sous-groupe est soumis à un séquençage du génome entier de lecture longue. Les données cliniques sont recueillies selon un process normalisé et soumises à un contrôle de qualité. Le groupe de travail sur l’analyse des données est chargé de rechercher, dans les donnés génomiques, la présence de variants potentiellement pathogènes, qui sont ensuite validés in silico et in vitro. Le réseau monogénique invite les collaborateurs à participer aux réunions publiques du réseau qui se tiennent une fois par mois (le 1er vendredi du mois, à 13h30 CET).
Étapes
Terminé
- Recrutement de plus de 70 centres participants.
- Recueil de près de 4000 échantillons éligibles à rejoindre le réseau monogénique.
- Accueil de 15 visiteurs et stagiaires auprès de différents organismes de recherche et membres du réseau monogénique
- Création et mise en ligne du site internet du réseau monogénique et du portail monogénique
Actif
- Recrutement de plus de 100 centres participants dans le monde
- Recueil de plus de 8000 échantillons d’ADN auprès des participants à l’étude.
- Création et mise en place du flux d’analyse génique
- Accueil de plus de 25 visiteurs et stagiaires auprès de différents organismes de recherche membres du réseau monogénique.
- Mise en place du groupe de travail d’Envoi des résultats au sein du réseau monogénique
- Mise en place de l’Initiative d’encouragement des familles nombreuses pour aider les chercheurs dans le recrutement de trios et de familles où plusieurs personnes sont touchées par la maladie (https://monogenic.gp2.org/LargeFamilyIncentive.html)