モノジェニックネットワーク
モノジェニックネットワークは、（i）データ生成ワーキンググループと（ii）データ分析ワーキンググループで構成され、パーキンソン病の既知および潜在的な新しいモノジェニック要因を持つ患者と家族を研究しています。
About the モノジェニックネットワーク
モノジェニックネットワークは、モノジェニックパーキンソン病（PD）の新しい遺伝的要因を特定することを目的としています。モノジェニックパーキンソン病とは、PDに関連する単一遺伝子の病原性変異が病因であると考えられるPDの一種です。患者サンプルを提供するGP2研究者の世界的なネットワークを活用し、モノジェニックネットワークは、あまり研究されてこなかった人口群の家族に焦点を当て、モノジェニック原因が判明している、あるいはそれが疑われる家族から何千人もの患者とその家族を募集してきました。現在分かっているすべてのPD遺伝子の病原性変異は、世界中のさまざまな人口群で発見されていますが、その一部は非常に変動が大きく集団特有の頻度で発生しており、最も顕著な例はLRRK遺伝子のp.G2019S変異です。フィリピン系の患者だけにみられる症状であるX連鎖性ジストニア-パーキンソン病に代表されるように、パーキンソン病またはパーキンソン病の人口群特有の遺伝形態が存在する可能性もあります。データ生成ワーキンググループは、家族や単独、親子トリオの事例を収集します。サンプルはショートリード全ゲノム配列解析され、一部のケースではロングリード全ゲノム配列解析されます。臨床データは標準化された方法で収集され、品質管理をしています。データ分析ワーキンググループは、このゲノムデータを分析し、潜在的に病原性の変異が存在するかどうかを調べ、それらをコンピューター内および試験管内で検証します。モノジェニック ネットワークでは、月に1回（中央ヨーロッパ時間毎月第1金曜日の午後1時半）開催されるネットワークの公開会議に協力者を招待しています。
マイルストーン
完了
- 70以上のセンターの参加を募集
- モノジェニックネットワークに含めるのに適した約4,000のサンプルを収集
- モノジェニックネットワークメンバーが所属するさまざまな研究機関が、15人以上の訪問者と研修生を歓迎
- モノジェニックネットワークのウェブサイトとモノジェニックポータルが開発され、オンラインになりました
アクティブ
- 世界各国100以上のセンターの参加を募集
- 研究参加者から8,000以上のDNAサンプルを収集
- 遺伝子解析パイプラインの開発と確立
- モノジェニックネットワークメンバーが所属するさまざまな研究機関で、25人以上の訪問者と研修生を歓迎
- モノジェニックネットワーク内にReturn of Resultsワーキンググループを設立
- トリオや複数人が疾患を持つ同一家族の募集をする研究者を支援するために、Large Families Incentive Initiativeを設立（https://monogenic.gp2.org/LargeFamilyIncentive.html）