「すばらしい」GP2年次総会、最初の主要な発見と今後の方向性について議論
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「すばらしい」GP2年次総会、最初の主要な発見と今後の方向性について議論

By Maggie Kuhl | , |
Author(s)
  • Maggie Kuhl

    The Michael J. Fox Foundation | 米国

    Kuhl氏はThe Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research、における研究コミュニケーションのバイスプレジデントです。2013年に財団に入る前は、米国国立衛生研究所(NIH)の一環であるNational Human Genome Research Institute、そしてNIH臨床センターで働いていました。

「最高だった」

ロックコンサート?ロケット打ち上げ?GP2年次総会を試してください。

GP2の主任研究員Andrew Singleton博士はそのように述べました。

「運営委員会に話していたら感動しました。60カ国から270人以上の出席がありました。30時間以上かけてやってきた人もいました」、米国国立衛生研究所(NIH)の著名な研究者であるSingleton氏は語りました。「これはグローバルなコラボレーションコミュニティです。作業の9割を特定の研究室が行うという考え方ではありません。誰もが貢献する機会があるのです。」

旅行者2日間の会議のため、8月23日にデンマークのコペンハーゲンに到着しました。ここでは、いくつかのトピックの簡単な要約と、今後1年間に焦点を当てた項目について説明します。 

GP2の最初の大きな発見

会議の一週間、The Lancet Neurology に出版されたGP2の研究者は、クロスコホート分析でアフリカ系の新しいGBA1遺伝子変異を発見しました。 [ ASAPの Director Ekemini Riley, PhD, を PBS Newshourのテレビ番組で観ましたか?]   

GP2年次総会は様々な発見を目の当たりにし、明らかに活力にあふれておりました。それにより精密医療へのアプローチに対するヒントが与えられ、アプローチが加速するようなさらなる突破口を開くために他のグループも今後精力的にコホートを活用することなるでしょう。さらなる分析とデータ共有で、さらなる洞察が得られます。

 シーケンシングの結果の還元 

GP2 がより多くのコホートからデータを取り出し、より多くの知見が得られるにつれ、参加者にどのように価値をもたらすかということがより重要になってきます。この会議でGP2は、結果がもたらしてくれるものに対する期待に関してメンバーの調査結果を発表し、世界中の研究参加者に遺伝的結果を還元することに関する実務・規制上の課題、倫理上の責任等について議論しました。これが今後どのように実装されるかについて潜在的な解決策を提供するために、タスクフォースは前進しています。

追加研究のためのGP2データの活用 

遺伝学研究のパワーハウス、GP2データは、バイオマーカーや環境的影響を探るためのより広範な有用性を持つ可能性があります。会議参加者からのフィードバックによると、究リーダーシップは、追加クエリーのためのGP2データ活用の仕組みと優先順位について議論しています。 

トレーニングが要 

GP2と同じように、トレーニングが会議の主な焦点となりました。ネットワーク構築も休憩の合間に本格的に行われました。各地からの研修生も各自の研究について発表しました。 

「研修生の話は素晴らしかったです。話題に上がった科学の多様性、そしてその質の高さは驚くべきものでした。非常に有望な結果、そして非常に有望な学生たちです」と、GP2共同主任研究員Cornelis Blauwendraat博士は述べました。 

ラゴス大学のArinola Sanyaolu博士は、アフリカ出身の研修生代表であり、複数祖先を持つ参加者における多遺伝子リスクスコアに関する研究を発表しました。彼女は、GP2オンライントレーニングコースを修了し、GP2プログラムを通じて、データサイエンスの修士号を取得したいと考えています。(この機会について詳しくはこちらから。 

「GP2がもたらす特別なものとはつながりです。皆があなたとつながりたいと思い、お互いに助け合いたいと思っています」と、Sanyaolu博士は言います。「日々、自分のキャリアを育て、夢に近づいていると感じています。」

 GP2では、パーキンソン病遺伝学のグローバルな構造を理解するための、活動的なコミュニティを非常に楽しみにしています。ご連絡は[email protected]まで。