“真棒” GP2 年会回顾首个重大发现并讨论未来方向
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“真棒” GP2 年会回顾首个重大发现并讨论未来方向

由 Maggie Kuhl | , |
Author(s)
  • Maggie Kuhl

    迈克尔·J·福克斯基金会 | 美国

    Maggie是迈克尔·J·福克斯帕金森病研究基金会负责科研交流的副主任。在2013年加入基金会之前,她曾在美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家人类基因组研究所和NIH临床中心负责交流工作。

“太棒了!”

摇滚音乐会?航天发射?不如来参加 GP2 年会。

GP2 首席研究员Andrew Singleton博士如是说。

“在与指导委员会交谈时,我有点激动。我们有来自 60 个国家的 270 多名参会者。美国国立卫生研究院(NIH)的杰出研究员Singleton说道。”“这是一个全球合作社区。我们的初衷并不是让个别实验室完成90%的工作。而是每个人都有机会作出贡献”。

参会者于 8 月 23 日抵达丹麦哥本哈根,参加为期两天的思想交流会。下面简要回顾了会议讨论的部分主题以及未来一年需要加大关注的项目。 

GP2 的首个重大发现  会议召开当周, GP2 研究人员在《柳叶刀神经病学》 (The Lancet Neurology)杂志上发表文章称,交叉队列分析在非洲裔人群中发现了一种新型 GBA1基因变异。[您是否在 PBS Newshour 上读到了 ASAP 主任 Ekemini Riley 博士的报道?

在 GP2 年会上,可以明显感受到这一发现带来的兴奋情绪,其他团体积极地利用队列实现更多突破,这将加速精准医学的发展并为其提供信息。更多的分析和数据共享仍在继续,以期获得更多的见解。

测序结果的返回

随着 GP2 对更多队列的数据进行测序以及更多研究结果的出现,如何反过来给参与者创造价值的问题变得更加突出。会上,GP2 介绍了针对成员开展的关于成果返还期望的调查,并讨论了运营和监管方面的挑战,以及将基因结果返还给世界各地研究参与者的道德责任。目前成立了特别工作组,为将来如何实施提供潜在的解决方案。

将 GP2 数据用于其他研究

GP2 数据是遗传学研究的重要依据,对于探索生物标志物或环境影响的研究具有更广泛的用途。根据与会者的反馈, 研究领导层正在讨论利用 GP2 数据进行其他探索的优先事项和机制。

培训、培训、培训

如既往,培训是 GP2 会议的重点。休会期间,交流活动如火如荼。来自不同地区的培训生也介绍了他们的研究成果。

“GP2 联合首席研究员、美国国立卫生研究院(NIH)的Cornelis Blauwendraat博士说:”培训生的讲话非常精彩,其中所展示的科学多样性和科学的高质量令人惊叹,是非常有有前景成果,非常有前途的学生”。

来自拉各斯大学的 Arinola Sanyaolu 博士是来自非洲的培训生代表,她介绍了自己对多血统参与者多基因风险评分的研究。她已经完成了 GP2 线上培训课程,并希望通过 GP2 项目攻读数据科学硕士学位。
(点击此处了解更多相关信息)。

“GP2 的特别之处在于带来了联结。人们希望与你建立联系,希望互相帮助,”Sanyaolu 说。”“我感觉自己的职业生涯在一天天发展,离梦想越来越近”。

在 GP2,我们对围绕了解帕金森病遗传学的全球情况而形成的活跃社区感到无比兴奋。 加入我们,请联系 加入我们 [email protected]