Aperçu général
En avril 2024, le GP2 a annoncé la septième publication des données sur les plateformes Terra et Verily® Workbench , en collaboration avec l’AMP® PD. Cette publication comprend plus de 9 000 participants supplémentaires au génotype répertorié.
- La palette de données de génotypes, y compris les échantillons restreints localement, atteignent désormais un total de 54 180 participants à génotype répertorié (28 729 atteints de Parkinson, 15 834 cas témoins et 9 617 « autres » phénotypes).
- Si l’on soustrait les échantillons restreints, le nombre total atteint 40 740 cas (soit 20 507 cas de Parkinson, 11 841 cas témoins et 8 392 « autres » phénotypes).
- Au total, 17 496 personnes répertoriées pour le phénotypage clinique le sont également pour les informations génétiques.
Quoi de neuf dans cette publication?
- Des échantillons de génotypes imputés supplémentaires.
- Données cliniques supplémentaires pour 4 911 personnes.
Echantillons restreints localement par le RGPD via Verily Viewpoint Workbench
Nous continuons à essayer d’obtenir l’accès aux échantillons restreints localement, connus également comme échantillons soumis au Règlement général sur la protection des données (RGPD), grâce à notre collaboration avec Verily Viewpoint Workbench.
A ce stade, alors que le GP2 continue de déployer ses solutions de partage de données pour les données protégées par le RGPD, la septième édition ne sera disponible que pour les membres du consortium GP2 et ses partenaires. Au fur et à mesure de la poursuite des tests et de la mise en œuvre, en 2024, ces solutions seront mises à la disposition d’un plus grand nombre de chercheurs. Tous les échantillons de la septième édition se trouvent sur Workbench, tandis que tous ceux non régis par le RGPD sont disponibles sur Terra (comme pour les éditions passées). Pour avoir accès à l’intégralité des publications sur VWB, vous devez :
- Disposer d’une autorisation d’accès GP2 de catégorie 2
- Remplir le formulaire de demande d’échantillons régis par le RGPD.
- Être membre du consortium du GP2 (contribution de cohorte, partenaire GP2 ou équipe de projet d’analyses).
Données cliniques
Cette publication comprend les données cliniques précises des phénotypes de 4 911 personnes supplémentaires. Cette information comprend les données suivantes :
- Âge au moment du diagnostique
- Diagnostique primaire, actuel et suivant
- Examens cognitifs tels que le Mini-Mental State Examination (MMSE) et le Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
- Révision de l’échelle UPDRS parrainée par la Movement Disorder Society
- Détail des «autres» phénotypes, tels que la démence à corps de Lewy
Dans cette édition, chacune des 17 496 personnes ayant un dossier clinique a également le dossier génétique correspondant.
Données individuelles:
Nous disposons désormais des données de 87 cohortes, dont 14 sont nouvelles dans cette édition. Veuillez consulter le tableau de bord des cohortes du GP2 pour obtenir des informations complémentaires au sujet des cohortes qui ont été partagées.
Les participants au GP2 atteints de maladies complexes ont leur ascendance génétiquement déterminée et répartie en onze groupes ; le tableau ci-dessous détaille l’ascendance des participants à cette édition qui ont passé le contrôle de qualité et ont été comptabilisés. Ces chiffres inclus les échantillons des éditions précédentes qui ont été réorganisés selon une nouvelle méthode de classement des dossiers et ont été soumis à un contrôle de qualité, ainsi que de nouveaux échantillons de génotypes, spécifiques à cette édition.
Séquençage entier du génome appelé DeepVariant-GLnexus
Les données de séquençage supplémentaires du GP2 devraient être publiées au troisième trimestre de 2024.
Les futures éditions de données contribueront à renforcer la diversité des participants disponibles. Vous pouvez consulter notre tableau de bord pour suivre nos progrès. Les utilisateurs ayant un accès de catégorie 2 peuvent d’ores et déjà explorer les données sur notre navigateur de cohortes, dont nous avons parlé dans un précédent blog.
Comme toujours, veuillez consulter le document README qui accompagne chaque publication du GP2 pour obtenir plus d’informations sur les canaux, les données et les analyses !
