Grupo de Trabajo de Generación de Datos
About the Grupo de Trabajo de Generación de Datos
El Grupo de Trabajo de Generación de Datos tiene la responsabilidad de incorporar nuevas cohortes monogénicas y hacer un seguimiento de todas las cohortes participantes a lo largo del proyecto. Dicho grupo coordina la recopilación y armonización de datos clínicos transversales y longitudinales de pacientes con EP hereditaria y de aparición temprana con y sin causas monogénicas conocidas, con el objetivo de descubrir correlaciones genotipo-fenotipo novedosas y/o importantes. Este grupo de trabajo colabora estrechamente con: el Grupo de Trabajo de Análisis de Datos de la Enfermedad de Parkinson Monogénica para ampliar el reclutamiento y la recopilación de datos clínicos, especialmente en familias con nuevos genes candidatos o hallazgos genéticos relevantes. El objetivo es definir el espectro fenotípico de las formas conocidas y nuevas de la EP monogénica y establecer correlaciones genotipo-fenotipo significativas. la Red de Estudio de la Enfermedad de Parkinson de Etiología Genética Compleja para armonizar los diccionarios de datos y los protocolos de recogida de datos. El objetivo es recopilar y armonizar los datos clínicos en un formato comparable y utilizable.
Logros
Completado
- Desarrollo del formulario electrónico de notificación de casos (eCRF) para pacientes monogénicos
- Desarrollo de un portal en línea para gestionar la base de datos de casos monogénicos, accesible tanto para administradores como para investigadores
- Desarrollo de una hoja Excel con un diccionario de datos para la carga masiva de datos clínicos al portal monogénico
- Desarrollo del conjunto de datos clínicos básicos y ampliados del GP2, en colaboración con la Red de Estudio de la Enfermedad de Parkinson de Etiología Genética Compleja
En curso
- Revisión continua de la aportación de datos clínicos al portal monogénico y mejora del flujo de trabajo de recopilación y envío de datos
- Reclutamiento de familias y tríos con EP, así como de casos de EP con un inicio precoz de la enfermedad
- Recogida de datos clínicos detallados de todas las muestras aportadas y estructura pedigrí detallada de las muestras de familias con EP
- Desarrollo de una base de datos universal que incluya todos los datos sobre la EP monogénica conocida del GP2, los programas de cohortes de EP monogénica de la MJFF y la literatura publicada en MDSGene (www.mdsgene.org).
Por empezar
- Integrar las notificaciones de actualización de muestras y resultados a los colaboradores del GP2 (en colaboración con el Red de Estudio de la Enfermedad de Parkinson de Etiología Genética Compleja)