Enza Maria Valente, MD, PhD

Grupos de trabajo
- Miembro, Grupo de Trabajo de Gestión de Operaciones y Cumplimiento
- Miembro, Grupo de trabajo para el desarrollo de publicaciones
- Miembro, Red monogénica
- Miembro, Comité directivo
Biografía
Enza Maria realizó sus estudios y residencia en Neurología en la Universidad Católica de Roma (Italia) y su doctorado en el University College of London (Reino Unido). Su investigación inicial se centró en las bases genéticas de la distonía y otros trastornos del movimiento. Creó su primer grupo de investigación en el Mendel Institute de Roma (Italia) y fue profesora asociada de Genética Médica en las universidades de Messina y luego de Salerno. En 2017 fue nombrada catedrática de Genética Médica en la Universidad de Pavia y directora del Neurogenetics Rsearch Center y del Laboratorio de Diagnóstico Genético de la Fondazione Mondino, IRCCS. Desde enero del 2024 coordina el Istituto Virtuale Nazionale del Parkinson, una red formada por 16 centros de investigación italianos comprometidos con la excelencia en la investigación de la enfermedad de Parkinson. Enza Maria forma parte de varios consejos de redacción de revistas de genética y neurología y ha publicado más de 300 artículos. Dirige proyectos de investigación sobre la base genética de la enfermedad de Parkinson, con especial atención a los genes PINK1 y GBA. En la actualidad, investiga las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo por defectos cerebrales congénitos para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo con el fin de mejorar el asesoramiento, la gestión y el tratamiento de los pacientes. Sus investigaciones han contado con apoyo financiero a nivel nacional e internacional, incluida una subvención ERC Starting Grant.