El mandato de ASAP, respaldado por el compromiso a largo plazo de la Sergey Brin Family Foundation, es fomentar la colaboración y destinar recursos para lograr una mejor comprensión de las raíces de la enfermedad de Parkinson, con el objetivo de apoyar los subsiguientes esfuerzos traslacionales.
ASAP centra sus proyectos de investigación en tres amplias áreas temáticas: 1) la biología de la genética asociada al párkinson, 2) las interacciones neuroinmunitarias y 3) los circuitos y las interacciones cerebro-cuerpo. La propuesta de ASAP también incluye la investigación del desarrollo presintomático de la enfermedad en estos tres dominios de investigación, con el fin de identificar biomarcadores predictivos y, potencialmente, proponer nuevas intervenciones preventivas.
En mayo de 2018, el grupo de ASAP convocó una reunión con más de 50 expertos sobre la enfermedad de Parkinson procedentes de todo el mundo para debatir la forma que debería tomar la hoja de ruta de la iniciativa. Desde entonces, los planes para organizar una red colaborativa a escala mundial para hacer avanzar la investigación genética de la enfermedad de Parkinson han empezado a materializarse. En diciembre de 2019 se lanzó el primer proyecto de recursos de ASAP. El Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) es un ambicioso programa de cinco años que tiene por objeto genotipar a más de 150,000 voluntarios procedentes de todo el mundo para comprender la arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson.
Ben Stecher, defensor de los pacientes y miembro de un grupo de trabajo del GP2, asistió a la reunión de 2018. Posteriormente, Randy Schekman, presidente de ASAP y premio nobel, escribió esta carta sobre el proyecto y le pidió a Ben Stecher que la compartiera con toda la comunidad de la enfermedad de Parkinson.
Queridos amigos de la comunidad de la enfermedad de Parkinson:
Como dijo Ben, la Sergey Brin Family Foundation ha demostrado tener un compromiso inquebrantable con la financiación de la investigación sobre la enfermedad de Parkinson. Recientemente, de dicho compromiso nació un programa para investigar cómo se origina la enfermedad de Parkinson y cómo se extiende al cerebro y más allá. La madre de Sergey tiene una forma genética de enfermedad de Parkinson que él heredó, y su exesposa, Anne, tiene un vínculo muy estrecho con la empresa 23andMe, un servicio de pruebas genéticas que es posible que hayan utilizado para identificar las numerosas formas genéticas de la enfermedad de Parkinson. Sergey está firmemente comprometido con ayudar a conquistar esta enfermedad con la que todos vivimos.
Yo soy científico de investigación básica y he dedicado toda mi carrera a comprender cómo las células fabrican y exportan ciertas moléculas de proteínas. Ahora sabemos que al menos una forma genética de la enfermedad de Parkinson, la que afecta a la familia Brin, ataca una enzima que actúa sobre una proteína que mi laboratorio descubrió hace casi 40 años. La investigación básica tiene el poder de descubrir los secretos de la naturaleza que, en última instancia, nos llevan a descubrir las curas que tanto anhelamos en el ámbito clínico.
Pero mi relación con la enfermedad de Parkinson es aún más personal, ya que mi esposa, de 44 años, falleció tras haber padecido párkinson durante más de 20 años.
Tras la muerte de mi esposa el año pasado, George Pavlov, director general de Bayshore Global Management, me pidió que presidiera el comité que se encarga de encontrar mecanismos de financiación para apoyar la investigación sobre la enfermedad de Parkinson, y aproveché la oportunidad para transformar mi dolor en algo positivo. Acabamos de concluir una importante conferencia con científicos destacados en los ámbitos del cerebro y la enfermedad de Parkinson, donde también escuchamos a defensores de los pacientes, como Ben. En el marco de esta conferencia, dialogamos (y en ocasiones también discutimos) sobre las prioridades principales de esta importante labor de cara al futuro. Debatimos las múltiples vías de progreso que la ciencia está aportando a los síntomas tempranos de la enfermedad, y se habló del papel de la genética, el sistema inmunitario y las redes cerebrales en la progresión de la EP. En los próximos meses nos reuniremos con varias agencias de financiación clave para trazar un plan de trabajo para que la Brin Foundation defina los objetivos de investigación más importantes y elabore un plan de colaboración que nos permita materializar un progreso significativo.
Creo firmemente en este programa y les prometo que mis colegas y yo exprimiremos al máximo el potencial de la ciencia básica para dar con los hallazgos necesarios para desarrollar tratamientos más eficaces y, en última instancia, curas para detener la enfermedad de Parkinson. Mientras tanto, pueden ayudarnos adoptando los hábitos corporales y mentales que sabemos que retrasan la progresión de la enfermedad de Parkinson. Entre estos hábitos se encuentran seguir una dieta nutritiva, practicar ejercicio regularmente y ejercitar activamente el cerebro mediante la lectura y la comunicación con los demás.
Les deseo mucha suerte y les pido que sigan atentos a los avances de nuestra iniciativa.
Randy Schekman
Profesor universitario
Universidad de California, Berkeley
Presidente de la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP)
Extracto editado por Brain Fables de Alberto Espay y Benjamin Stecher
