转化遗传学工作组(TGWG)
转化遗传学工作组（TGWG）将整合遗传变异解读、生物标志物和临床数据，并协调GP2内部及与外部合作伙伴的相关工作，推动GP2的遗传学研究发现转化为具有临床应用价值的资源。
About the 转化遗传学工作组(TGWG)
转化遗传学工作组（TGWG）致力于推动遗传学、临床研究、生物标志物研究与治疗转化等领域的交叉融合，搭建遗传学研究发现与临床应用之间的桥梁。
转化遗传学工作组（TGWG）统筹GP2在遗传变异整理与解读、生物标志物整合及精准医学等方面的工作，确保遗传学研究发现得到规范、一致的整理，并结合遗传祖源信息进行分析，使其能够便捷地应用于科学研究和转化医学实践。主要工作包括：将临床试验数据整合至GP2；开发和维护经过系统整理与审核的遗传变异资源；支持对疾病相关变异和风险变异的解读；将与临床试验相关的生物标志物数据与遗传学研究发现相整合；支持识别可能符合临床试验入组条件的个体，并对其开展纵向随访；以及根据获批的研究及产业合作项目需求，协助开展针对特定基因和遗传变异的携带者查询及可行性评估。通过上述工作，转化遗传学工作组（TGWG）致力于搭建遗传学研究发现与临床应用之间的桥梁，为未来的转化研究和治疗方法开发提供支持。
里程碑事件
已完成
- 便于合作伙伴使用的遗传变异携带者报告，以及按数据发布版本编制的携带者名单（与数据分析工作组〔DAWG〕合作）。
- 针对与外部合作伙伴及产业界开展特定基因和遗传变异携带者查询合作的标准操作规程（SOP）。
进行中
- 经专家一致认定的致病性变异、疾病相关变异及风险变异资源库。
- 面向外部合作伙伴的特定基因及遗传变异汇总报告。
- 定期更新经过系统整理与审核的遗传变异解读资源。
- 将临床试验队列整合至GP2。
- 将生物标志物数据整合至遗传学解读的框架。
- 识别可能符合临床试验入组条件的特定遗传特征人群队列，并对其开展纵向随访。