Arbeitsgruppe Translationale Genetik

Die Arbeitsgruppe Translationale Genetik (TGWG) ist an der Schnittstelle zwischen Genetik, klinischer Forschung, Biomarkern und therapeutischer Umsetzung tätig und schlägt eine Brücke von den genetischen Erkenntnissen zu deren klinischer Anwendung. 

Die TGWG bündelt die GP2-Aktivitäten in den Bereichen Einordnung und Interpretation von Varianten, Integration von Biomarkern und Präzisionsmedizin. Ziel ist es, sicherzustellen, dass genetische Erkenntnisse konsistent eingeordnet, unter Berücksichtigung der Abstammung ausgewertet und direkt für Forschungszwecke und translationale Anwendungen genutzt werden können. Als wichtigste Aktivitäten hierbei sind zu nennen: die Integration von klinischen Studiendaten in GP2, die Entwicklung und Pflege eingeordneter Variantenressourcen, die Unterstützung bei der Interpretation krankheitsassoziierter Varianten und Risikovarianten, die Integration von studienrelevanten Biomarkerdaten mit genetischen Befunden, die Unterstützung bei der Identifizierung und langfristigen Nachverfolgung von potenziellen Kandidat*innen für klinische Studien, sowie die Bereitstellung genehmigter gen- und varianten-spezifischer Trägerabfragen und Machbarkeitsbewertungen für Forschungs- und Industriekooperationen. Mittels dieser Bemühungen möchte die TGWG eine Brücke zwischen genetischen Erkenntnissen und klinischer Anwendung schlagen und die zukünftige translationale Forschung und Therapieentwicklung fördern.