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Grupo de Trabajo de Genética Traslacional

El TGWG contribuirá a convertir los descubrimientos genéticos del GP2 en recursos clínicamente relevantes mediante la integración de la interpretación de variantes, los biomarcadores y los datos clínicos, al tiempo que coordinará las actividades dentro del GP2 y con colaboradores externos.

About the Grupo de Trabajo de Genética Traslacional

El Grupo de Trabajo de Genética Traslacional (TGWG) opera en la interfaz entre la genética, la investigación clínica, los biomarcadores y la traslación terapéutica, tendiendo un puente entre los descubrimientos genéticos y su aplicación clínica. 

El TGWG agrupa las actividades del GP2 en materia de selección e interpretación de variantes, integración de biomarcadores y medicina de precisión, con el fin de garantizar que los hallazgos genéticos se seleccionen de manera coherente, se basen en la información sobre el origen ancestral y puedan utilizarse con facilidad en la investigación y las aplicaciones traslacionales. Entre las actividades clave se incluyen la integración de datos de ensayos clínicos en el GP2, el desarrollo y mantenimiento de recursos de variantes seleccionadas, el apoyo a la interpretación de variantes asociadas a enfermedades y de riesgo, la integración de datos de biomarcadores relevantes para los ensayos con hallazgos genéticos, el apoyo a la identificación y el seguimiento longitudinal de posibles candidatos para ensayos clínicos, y la facilitación de consultas aprobadas de portadores de genes y variantes específicos, así como evaluaciones de viabilidad para colaboraciones en el ámbito de la investigación y el sector. A través de estas iniciativas, el TGWG tiene como objetivo tender un puente entre los descubrimientos genéticos y su aplicación clínica, así como apoyar la futura investigación traslacional y el desarrollo terapéutico.

Conozca a los líderes y co-líderes

Co-líder

Lara Lange, MD

Laboratories of Neurogenetics, University of Lübeck | Bethesda

Co-líder

Huw Morris, MD, PhD

University College London | Londres, Reino Unido

Conozca a los participantes

Miembro

Nolia Lumley, MSc

University College London | Londres, Reino Unido

Miembro

Lietsel Jones, MSc

Data Tecnica International | Bethesda

Miembro

Hirotaka Iwaki, MD, PhD

Data Tecnica International | USA

Miembro

Emily Navarro-Jones, MSc

UCL | Londres, Reino Unido

Miembro

Enza Maria Valente, MD, PhD

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | Milán, Italia

Miembro

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | Malasia

Miembro

Jean-Christophe Corvol, MD, PhD

Sorbonne Université | Francia

Miembro

Amanda Schneeweis, PhD

GP2 | Chicago, IL, USA

Logros

Completado

  • Informes de portadores de variantes adaptados a las necesidades de los colaboradores y listas de portadores específicas para cada lanzamiento (con DAWG)
  • Procedimiento operativo estándar (SOP, por sus siglas en inglés) para las interacciones con colaboradores externos y el sector en relación con las consultas sobre genes y portadores de variantes

En curso

  • Recurso de consenso sobre variantes patógenas, asociadas a enfermedades y de riesgo
  • Informes resumidos específicos por gen y por variante para colaboradores externos
  • Actualizaciones periódicas de recursos para la interpretación de variantes seleccionadas
  • Integración de cohortes de ensayos clínicos en el GP2
  • Marco para la integración de datos de biomarcadores en la interpretación genética
  • Identificación y seguimiento longitudinal de cohortes definidas genéticamente que podrían ser candidatas para ensayos clínicos