Groupe de travail sur la génétique translationnelle
About the Groupe de travail sur la génétique translationnelle
Le Groupe de travail sur la génétique translationnelle opère à la jonction de la génétique, de la recherche clinique, des biomarqueurs et de l’application thérapeutique, permettant de réunir découvertes génétiques et application clinique.
Le Groupe de travail sur la génétique transnationale réunit les activités du GP2 sur l’interprétation et la curation des variants, l’intégration des biomarqueurs et la médecine de précision pour garantir que les découvertes génétiques sont systématiquement vérifiées, axées sur la généalogie et prêtes à être utilisées dans la recherche et les applications translationnelles. Les principales activités du groupe comprennent l’intégration des données d’essais cliniques dans le GP2, le développement et la conservation de sources de variants guéris, l’interprétation des variants à risque associés à la maladie, l’intégration des données de biomarqueurs pertinentes pour les essais cliniques avec les découvertes génétiques, l’identification et le suivi longitudinal des patients potentiellement éligibles aux tests cliniques et la recherche de porteurs sains pour des gènes et variants spécifiques approuvés ainsi que les évaluations de faisabilité pour la recherche et les collaborations avec l’industrie. C’est grâce à ces efforts que le Groupe de travail sur la génétique translationnelle relie découverte génétique et application clinique, tout en assurant l’avenir de la recherche translationnelle et du développement thérapeutique.
Étapes
Terminé
- Rapports accessibles pour les collaborateurs et listes de porteurs par version de publication (avec DAWG)
- PON pour les interactions avec les collaborateurs externes/industrie pour rechercher gènes et porteurs de variants.
En cours
- Ressource sur les variants pathogènes, variants à risque et variants associés à la maladie
- Rapports de synthèse sur les gènes et les variants spécifiques destinés aux collaborateurs externes
- Mise à jour régulière des ressources d’interprétation du variant guéri
- Intégration des cohortes de tests cliniques dans le GP2
- Cadre d’intégration des données de biomarqueurs dans l’interprétation génétique
- Identification et suivi longitudinal des cohortes considérées génétiquement éligibles au test.