单基因-数据分析工作组

数据分析工作组进行核心分析，以确定帕金森病单基因形式的遗传基础。

About the 单基因-数据分析工作组

数据分析组是组成单基因网络的三个工作组之一。此工作组与样本提供者密切合作，执行并协调核心分析，以找到帕金森病单基因形式的遗传基础。

我们将与样本提供者密切合作，分析从收集的家族中获得的基因分型和全基因组测序数据。我们希望分析来自全球的样品，包括来自代表性不足的人群的病人样品。我们还将开发特定于人群的参考基因组，以改善对特定于人群的危险因素的检测。

认识领导和联合领导

带领

Zih-Hua Fang，PhD

The German Center for Neurodegenerative Diseases | Germany

联席领导

Ignacio Juan Keller Sarmiento，MD

Northwestern University | USA

与参与者见面

成员

Niccolò Emanuele Mencacci，MD, PhD

Northwestern University, Northwestern University | Chicago、IL、USA

成员

Lara M. Lange，MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | Lübeck、Germany

成员

Katja Lohmann，PhD

University of Luebeck | Germany

成员

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | 马来西亚

成员

Ana Westenberger，PhD

University of Lübeck | Lübeck、Germany

成员

Joanne Trinh，PhD

University of Lübeck | Luebeck、Germany

里程碑事件

积极的

  • 单基因数据分析策略
  • 识别已知和新的重复扩增的生物信息学工作流程
  • 结构变异联合调用的生物信息学工作流程
  • 罕见变异关联分析（编码和非编码变异）

完全的

  • 基于家庭的全基因组数据分析工作流程

未开始

  • 线粒体DNA变异分析