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单基因网络

单基因网络由(i) 数据生成工作组和(ii) 数据分析工作组组成，研究帕金森病已知和潜在新单基因病因的患者和家庭。

About the 单基因网络

单基因枢纽旨在确定明显的单基因帕金森氏病（PD）的全新遗传原因，单基因帕金森氏病（PD）是帕金森病的一种，由单个PD连锁基因中的致病变异导致。利用 GP2 提供患者样本的全球研究人员网络，单基因网络已从已知或疑似单基因病因的家庭中招募了数千名患者和亲属，重点关注代表性不足人群的家庭。目前已知的所有帕金森氏症基因中的致病变异体都已在全球不同人群中发现；然而，有些变异体出现的频率变化很大，而且具有人群特异性，最明显的例子就是 LRRK2 基因中的 p.G2019S 变异体。另外，特定人群遗传帕金森病可能是存在的，这点从X连锁肌张力障碍-帕金森综合征就可以推测出，这种病症只出现在有菲律宾血统的病人当中。数据生成工作组收集家庭和单个病例以及父母-后代三人病例。对样本进行短线程全基因组测序，并对部分样本进行长线程全基因组测序。临床数据以标准化方式收集，并受到质量控制。数据分析工作组对这些基因组数据进行分析，以确定是否存在潜在的致病变体，然后对这些变体进行硅学分析和体外验证。单基因网络邀请合作者参加每月一次的网络公开会议（欧洲中部时间每月第一个星期五下午 1:30）。

认识领导和联合领导

带领

Christine Klein，MD

University of Luebeck | 德国

联席领导

Niccolò Emanuele Mencacci，MD, PhD

Northwestern University, Northwestern University | Chicago

联席领导

Joanne Trinh，PhD

University of Lübeck | 吕贝克

与参与者见面

成员

Shen-Yang Lim

University of Malaya | 马来西亚

成员

Melina Ellis，BSc

Concord Hospital | 悉尼

成员

Lara Lange，MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | 贝塞斯达

成员

Ignacio Juan Keller Sarmiento，MD

Northwestern University | 美国

成员

Harutyun Madoev

University of Luebeck | 德国

成员

Ai Huey Tan，MD, PhD

University of Malaya | Kuala Lumpur

成员

Enza Maria Valente，MD, PhD

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | 米兰

成员

Micol Avenali，MD, PhD

University of Pavia, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino | Pavia

成员

Zih-Hua Fang，PhD

German Center for Neurodegenerative Diseases

成员

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | 马来西亚

成员

Cholpon Shambetova，MD

Kyrgyz State Medical Academy, University of Luebeck | 比什凯克

成员

Kishore Kumar，PhD

Garvan Institute of Medical Research and Concord Repatriation General Hospital | 澳大利亚

成员

Soraya Bardien，PhD

Stellenbosch University, Stellenbosch University, Stellenbosch University | Cape Town

成员

Thomas Gasser，MD

University of Tübingen | 德国

成员

Peter Heutink, PhD

unknown | 德国

成员

Alexander Balck，MD

University of Lübeck | 德国

成员

Paola Dimartino，PhD

University of Pavia, unknown | Pavia

成员

Caterina Galandra，PhD

IRCCS Mondino Foundation | 意大利

成员

Carolin Gabbert，PhD

the University of Lübeck | 吕贝克

成员

Laura Rudaks，MBBS

University of Sydney, Concord Repatriation General Hospital, Garvan Institute of Medical Research | 悉尼

成员

Dennis Yeow，BSc,MBBS

NeuRA, Garvan Institute of Medical Research | 悉尼

成员

Christoph Westenberger，MSc

University of Lübeck | 吕贝克

成员

Anne-Marie Wills，MD

Harvard Medical School | 波士顿

里程碑事件

已完成

  • 招募了 70 多个中心参与
  • 收集了约4,000 份符合纳入单基因网络条件的样本
  • 在单基因网络成员的不同研究机构接待了超过 15 名来访者和受训人员
  • 开发并上线了单一基因网络网站和单一基因门户网站

活跃

  • 招募了全球100多个中心参与
  • 收集了 8000 多份研究参与者的 DNA 样本
  • 开发并建立基因分析管道
  • 在单基因网络成员的不同研究机构接待了超过 25 名来访者和受训人员
  • 在单基因网络内达成的成果回报工作组
  • 设立大家庭激励倡议，协助研究人员招募三人家庭和有多个受影响家庭成员的家庭 (https://monogenic.gp2.org/LargeFamilyIncentive.html)