单基因网络
单基因网络由(i) 数据生成工作组和(ii) 数据分析工作组组成，研究帕金森病已知和潜在新单基因病因的患者和家庭。
About the 单基因网络
单基因网络旨在识别单基因帕金森病 (PD) 的新遗传原因—PD的一种形式，其中单个PD相关基因中的致病变异被认为是导致该疾病的病因。利用GP2提供患者样本的全球研究人员网络，单基因网络已从已知或疑似单基因病因的家庭中招募了数千名患者和亲属，重点关注代表性不足人群的家庭。
目前已知的所有帕金森氏症基因中的致病变异体都已在全球不同人群中发现；然而，有些变异体出现的频率变化很大，而且具有人群特异性，最明显的例子就是 LRRK2基因中的 p.G2019S变异体。此外，可能存在特定人群的遗传性帕金森病或帕金森病，例如X连锁肌张力障碍-帕金森病，这种疾病仅出现在菲律宾血统的患者中。
数据生成工作组收集家庭和单个病例以及父母-后代三人病例。对样本进行短线程全基因组测序，并对部分样本进行长线程全基因组测序。临床数据以标准化方式收集，并受到质量控制。数据分析工作组对这些基因组数据进行分析，以确定是否存在潜在的致病变体，然后对这些变体进行硅学分析和体外验证。
单基因网络邀请合作者参加每月一次的网络公开会议（欧洲中部时间每月第一个星期五下午1:30）。
里程碑事件
已完成
- 招募了70多个中心参与
- 收集了约4,000份符合纳入单基因网络条件的样本
- 在单基因网络成员的不同研究机构接待了超过15名来访者和受训人员
- 开发并上线了单一基因网络网站和单一基因门户网站
活跃
- 招募全球100多个中心参与
- 收集了8000多份研究参与者的DNA样本
- 开发并建立基因分析管道
- 在单基因网络成员的不同研究机构接待了超过25名来访者和受训人员
- 在单基因网络内达成的成果回报工作组
- 设立大家庭激励倡议，协助研究人员招募三人家庭和有多个受影响家庭成员的家庭 (https://monogenic.gp2.org/LargeFamilyIncentive.html)