单基因网络
单基因网络由样本优先级排序、数据分析和门户开发工作组组成，研究导致帕金森病的单个基因突变的患者及其家族。
About the 单基因网络
单基因网络的目的是识别明显单基因帕金森病 (PD) 的新型遗传原因 – PD 是一种形式，其中单个 PD 相关基因的致病变异被认为是导致该疾病的病因。单基因网络由样本优先级排序、数据分析和门户开发等组组成。
单基因网络将利用 GP2 的全球研究人员网络提供患者样本，收集数千名来自疑似单基因病因的家庭的患者和亲属。会着重考虑代表性不足的人群的家庭。目前所有已知的帕金森致病基因已在全球各地的不同人群中发现，但是其中一些PD基因高度变异且在不同的人群中出现的频率不同。最引人注目的例子是 LRRK2 基因中的 G2019S 突变。另外，特定人群遗传帕金森病可能是存在的，这点从X连锁肌张力障碍-帕金森综合征就可以推测出，这种病症只出现在有菲律宾血统的病人当中。
单基因网络将通过单基因门户收集家庭和单个案例以及亲子三重奏。这些将根据一系列不同的标准（例如家族史、来自几个受影响的家庭成员的样本的可用性、发病年龄和种族）通过样本优先级别进行全基因组测序或长读测序。数据分析小组将分析基因组数据，查找是否存在潜在的新型致病变异。
单基因网络每月一次邀请合作者参加网络公开会议。
里程碑事件
积极的
- 单基因网络网站和单基因门户网站已开发并上线
- 收集了约 4,000 个符合纳入单基因网络条件的样本
- 招募了70多个中心参与
- 开发并建立基因分析流程
- 接待了来自单基因网络成员不同研究机构的 15 多名访客和培训生
- 在单基因网络内建立了结果返回工作组
收集了约 4,000 个符合纳入单基因网络条件的样本
积极的