单基因-数据分析工作组
数据分析工作组进行核心分析，以确定帕金森病单基因形式的遗传基础。
About the 单基因-数据分析工作组
此工作组与样本提供者密切合作，执行并协调核心分析，以找到帕金森病单基因形式的遗传基础。此小组与样本提供者密切合作，分析从收集的样本和家庭中获得的基因分型和全基因组测序数据，以确定疾病的已知和新的单基因病因。他们还将开发特定于人群的参考基因组，以改善对特定于人群的危险因素的检测。
里程碑事件
已完成
- 识别已知和新型重复扩展的生物信息学工作流程
- 结构变异联合调用的生物信息学工作流程
活跃
- 单基因数据分析策略
- 基于家族的全基因组数据分析工作流程
- 罕见变异关联分析（编码和非编码变异）
- 对未解决的早发症患者和有阳性家族史的患者进行长读程全基因组测序
- 分析与单基因帕金森病相关的扩展基因组
- 线粒体基因、线粒体 DNA 和环境对帕金森病发病年龄的影响