通过拉丁美洲帕金森病遗传学研究联盟（LARGE-PD）研究项目提高代表性不足的西班牙裔人群在帕金森病和基因组研究中的参与度
Author(s)
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Ignacio Fernandez Mata, PhD
克利夫兰诊所 | 美国
Ignacio目前在基因组医学研究所（GMI）担任助理，该研究所是克利夫兰诊所基金会勒纳研究所（LRI）的下属机构。另外，Ignacio也在凯斯西储大学克利夫兰诊所勒纳医学院担任分子医学助理教授。他已经在帕金森病（PD）遗传学领域工作了近16年，撰写/合作撰写了70多篇关于PD遗传学的手稿。... Read More
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Philippe Salles, MD
克利夫兰诊所神经功能恢复中心 | 美国
Philippe是克利夫兰诊所神经功能恢复中心的研究医师。他在智利圣地亚哥大学完成了神经病学住院医师培训，并在智利运动障碍中心 (CETRAM) 完成了运动障碍研究。Philippe加入克利夫兰诊所是为了增进对患有帕金森病的拉丁裔人群的种族遗传学的理解。
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Shilpa Rao
克利夫兰诊所 | 美国
Shilpa是克利夫兰诊所的四年级分子医学博士生，拥有芝加哥洛约拉大学的分子生物学学位。在听取了 Mata 实验室对她的博士课程所做的介绍后，她开始参与LARGE-PD相关工作。Shilpa坚信必须要实现多元化，而这在科研圈往往被忽视。
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Miguel Inca Martinez
Mata Lab | 美国
Miguel是 Mata Lab的研究技术员兼实验室经理。他曾在秘鲁国立圣马尔科斯大学学习生物学，在秘鲁卡耶塔诺大学获得人类遗传学硕士学位。从2012年起，Miguel就一直在与拉丁美洲帕金森病遗传学研究联盟（LARGE-PD）合作，从事跟包括帕金森病在内的几种神经系统遗传性疾病的相关工作。
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Nicolas Gutierrez
Mata Lab | 美国
Nicolas 是 Mata Lab的临床研究协调员。他获得了约翰霍普金斯大学学士学位，专业为神经科学和心理学。加入 Mata Lab之前，他曾在几个研究实验室工作。作为哥伦比亚人，他希望能够助力LARGE-PD实现与西班牙裔社群合作的使命。
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Thiago Peixoto
Mata Lab | 美国
Thiago从2021年4月起在Mata Lab担任博士后研究员，他拥有圣若昂德雷联邦大学计算机科学学士学位和米纳斯吉拉斯联邦大学生物信息学硕士和博士学位。他此前在巴西人类遗传多样性实验室工作了近 10 年。
拉丁美洲帕金森病遗传学研究联盟 (LARGE-PD) 始于 2005 年，是一个拉丁美洲的多中心合作项目，致力于提升拉美国家对PD的认识。现在，该联盟在北美洲、中美洲和南美洲的 14 个不同国家设有代表处，并拥有 37 个站点，致力于招募参与者并增强西班牙裔PD患者对基因研究的参与。
人类遗传学和流行病学研究已被证明是更好地了解 PD分子病理生理学的宝贵工具。该联盟正在建立拉丁美洲第一批患有PD和与之匹配的健康对照组的大型队列，这将使研究人员能够深入挖掘导致帕金森病发展的遗传和环境因素。这对于历来在美国基因研究中就代表性不足的西班牙裔社群来讲尤其重要。
为解决这些问题，我们的研究要求参与者捐赠唾液或血液样本，以提取他们的遗传物质，帮助了解在拉丁美洲人PD进展中发挥作用的遗传风险因素。我们团队的初步研究表明，已知的遗传因素（主要来自对欧洲人的研究）在拉丁美洲人PD的进展中作用甚微，这表明该人群可能是找到参与该疾病发病机制的新基因的关键所在。这非常重要，能够帮助我们更好地了解疾病如何开始和进展，而且能够为拉丁裔人提供更能代表他们真正需求的基因检测和医疗。
此外，我们正在收集环境暴露数据，这可能使我们能够确定特定环境因素是否也与拉丁裔人群中PD的进展有关。参与者完成一份问卷，问卷调查他们的尼古丁使用、酒精使用、水源、农药暴露和重金属暴露等变量的情况。我们还通过额外的问卷和参与者的病史，收集临床和人口统计信息以及女性的健康因素（针对患有PD的西班牙裔女性）。
南美洲和中美洲的站点的招募工作已开展了一段时间，今年我们很高兴地宣布，一个美国队列已获得批准，现在正在通过克利夫兰诊所基金会、基因组医学研究所积极招募参与者。整个招募工作都是线上完成，通过电话征得参与者同意，在线上通过电子邮件分发问卷，并通过邮件收集样本。唾液收集工具包与额外的研究材料一起邮寄给参与者，参与者无需支付任何费用。
如果您是18周岁以上居住在美国的患有帕金森病的西班牙裔人士，感兴趣参与我们的研究，请填写招募表格ç, 或是与我们直接联系联系信息如下。居住在美国年满18周岁的个人也可以作为对照组参与研究。
联系我们：(216) 314-9014 [email protected] [email protected]
