家族分析ワーキンググループ
モノジェニックネットワーク下の、この新しいワーキンググループは、パーキンソン病（PD）の新規因果遺伝子を発見するため、家族ベースの遺伝子解析に焦点を当てています。
About the 家族分析ワーキンググループ
家族分析ワーキンググループはJoanne TrinhとNiccolò Mencacciが共同リーダーを務め、多世代PD家族の家系を活用して疾患と分離する希少変異を特定し、集団ベースの研究に貢献しています。
なぜ家族ベース分析なのか？
家族研究は、影響を受けた親族が希少変異シグナルを増幅する遺伝的背景を共有しているために散発的な症例管理体制では見逃される単原性の原因を検出するのに優れています。手法としては、リンケージ解析、トリオ・家系全ゲノム配列決定、分離試験、超希少変異の負担解析などがあり、エンリッチ家族で最大15%のイールドを持つ若年発症または家族性PDコホートのような遺伝子を明らかにします。
マイルストーン
完了済
- 57の家族について分離解析を行い、コード変異の有無を解析
- 100のプロバンドに対してロングリード全ゲノム配列決定（WGS）を実施
アクティブ
- 家族ベースのWGS分析ワークフロー、未解決の若年発症および家族性PD症例の優先順位づけ
- 家系全体における希少変異の関連性と分離試験（コーディング・ノンコーディング）により、侵入率の高い単原性の原因を特定
- 組織内研究室の検証と有為な変異候補のさらなる分離分析
- GP2内バディーシステムによるPD歴のある家族の拡大
- 家族歴がある場合における複雑反復のロングリードWGS
- 希少変異に対する家族ベース関連解析
- 分離調査からの変異候補の事例抑制分析