مجموعة عمل «التحليل القائم على العائلة»
About the مجموعة عمل «التحليل القائم على العائلة»
يقود كل من جوان ترين ونيكولو مينكاشي مجموعة عمل «التحليل القائم على العائلة»، حيث تستفيد المجموعة من سجلات النَّسَب للعائلات المصابة بداء باركنسون عبر أجيال متعددة، وذلك لتحديد المتغيرات النادرة التي تنتقل بين الأجيال المتعاقبة بطريقةٍ مُكمِّلةٍ للدراسات القائمة على المجتمعات السكانية الأوسع.
ما أهمية التحليل القائم على العائلة؟
تُعدّ الدراسات القائمة على العائلة وسيلةً ممتازةً للكشف عن الجينات الأحادية المُسبِّبة للمرض التي قد تغفل عنها الدراسات الأخرى بسبب التصميم العشوائي لحالات الضبط، حيث يحمل الأقارب المُصابون بالداء خلفيات جينية متشابهة، ما يُعزّز احتمالية وجود متغيرات نادرة. وتشمل الأساليب المتبعة تحليل الارتباط، وتسلسل الجينوم الكامل للثلاثيات/سجلات النسب، واختبار «فصل الجينات»، وتحليل العبء للمتغيرات النادرة جداً، ما يكشف عن جينات كتلك التي يحملها المشاركون المصابون بداء باركنسون المبكر أو العائلي. وتصل نسبة النجاح في العائلات ذات الكثافة المرضية العالية إلى 15%.
أبرز الإنجازات
استكمل
- أجري تحليل «فصل الجينات» لـ 57 عائلة تم تحليلها بحثًا عن المتغيرات المشفرة.
- أجري تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة لـ 100 حالة من أوائل الحالات المكتشفة في العائلة.
قائم
- سير عمل تحليل الجينوم الكامل القائم على العائلة، والذي يعطي الأولوية لحالات داء باركنسون العائلي والمبكر التي لم يُعرف سببها بعد.
- اختبارات الارتباط والفصل للمتغيرات النادرة (المشفرة وغير المشفرة) عبر سجلات النسب لتحديد الجينات الأحادية عالية النفاذ المُسبِّبة للمرض.
- التحقق المخبري الداخلي والمزيد من تحليلات الفصل لمتغيرات محتملة ومثيرة للاهتمام.
- توسيع نطاق العائلات التي لديها تاريخ مع داء باركنسون من خلال «نظام التحقق المزدوج» ضمن برنامج GP2.
- تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة للتكرارات المُعقَّدة في حالات التاريخ العائلي الإيجابي (الذي يشير إلى الإصابة بالداء).
- تحليل الارتباط القائم على العائلة للمتغيرات النادرة.
- تحليل المتغيرات المحتملة بناءً على نتائج اختبارات فصل الجينات في حالات الضبط.