Arbeitsgruppe Familienanalyse

Die Arbeitsgruppe Familienanalyse wird gemeinsam von Joanne Trinh und Niccolò Mencacci geleitet. Sie nutzt Stammbäume von Familien mit Parkinson-Historie über mehrere Generationen, um seltene Varianten zu identifizieren, die mit der Erkrankung segregieren, und ergänzt damit populationsbasierte Studien.

Warum eine familienbasierte Analyse?

Familienstudien eignen sich hervorragend zum Aufspüren monogener Ursachen, die bei sporadischen Fall-Kontroll-Studien übersehen werden, da betroffene Verwandte einen gemeinsamen genetischen Hintergrund haben, der seltene Variantensignale verstärkt. Zu den Methoden gehören die Kopplungsanalyse, Gesamtgenomsequenzierungen von Trios bzw. Stammbäumen, Segregationsuntersuchungen und Belastungsanalysen von extrem seltenen Varianten, wodurch Gene wie diejenigen in Kohorten mit früh-adulter oder familiärer Parkinson-Krankheit mit einer Ausbeute von bis zu 15 % in für die Erkrankung angereicherten Familien aufgedeckt werden können.