Réseau des maladies complexes
About the Réseau des maladies complexes
La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative complexe qui se distingue par le fait que de nombreux facteurs génétiques et environnementaux contribuent à la maladie. Au cours des dix dernières années, de grands progrès ont été accomplis dans l’identification du risque génétique de la MP complexe (ou MP sporadique/idiopathique). À l’aide d’études d’association pangénomique (GWAS), environ 90 facteurs de risque indépendants ont été identifiés, y compris des variantes largement connues dans les régions génétiques de GBA, LRRK2 et SNCA.
Notre objectif est d’étendre considérablement ces travaux, d’identifier et de cerner le risque génétique sous-jacent à la MP en génotypant plus de 150 000 prélèvements d’ADN et en mettant l’accent sur les populations sous-représentées. Nous souhaitons accélérer les découvertes scientifiques sur la MP en créant un vaste réseau de chercheurs dans le monde entier qui fourniront des données et des prélèvements d’ADN et en permettant un accès ouvert et démocratique aux données. Notre mission principale est de coordonner et d’organiser le bras complexe du GP2, composé des groupes Intégration de Cohorte et Analyse de Données.
Étapes
Complété
- Fichier de cluster de génotypage personnalisé
- Établir un processus d’intégration de cohorte
- Établir des processus de génotypage et de contrôle qualité
- Établir un processus pour la restitution des données
Actif
- Génotype 100 000 échantillons