Grupo de Trabajo de Minorías Poblacionales
La falta de diversidad es uno de los principales retos actuales para el campo de la genética. Hasta la fecha, aproximadamente el 80 % de todos los estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) se han realizado en europeos sin ascendencia hispánica. Por ejemplo, los asiáticos constituyen el 60 % de la población mundial, pero solo están representados en el 10 % de las muestras investigadas. Los latinos representan menos del 0.5 %, y esa cifra es todavía menor en el caso de la población africana. Estas diferencias limitan nuestra capacidad de comprender cómo funciona la enfermedad y, sobre todo, provocan desigualdades cuando se desarrollan nuevos enfoques terapéuticos y diagnósticos basados en la información genética disponible.
Nuestra misión consiste en sumar esfuerzos para aumentar la representación y descifrar los factores genéticos vinculados a la enfermedad de Parkinson (EP) en poblaciones no europeas. Trabajaremos para reclutar a más personas con EP y controles sanos pertenecientes a minorías poblacionales emparejados según criterios étnicos. En la línea de las iniciativas del Grupo de Trabajo Monogénico, identificaremos a familias multiplex pertenecientes a minorías poblacionales y, junto con el Grupo de Trabajo de Análisis de Datos, desarrollaremos las herramientas de análisis necesarias para abordar nuestra compleja diversidad genética. Nuestro objetivo es desarrollar recursos en los países que toman parte en esta iniciativa, incluyendo recursos físicos como bancos biológicos y oportunidades de capacitación para ayudantes de investigación locales. Complementariamente, incorporaremos activamente a investigadores, sobre todo ayudantes de investigación, en todos los análisis.
Encontrará más información sobre las iniciativas relacionadas con el grupo de trabajo en los sitios web de IPDGC-Africa, IPDGC-East-Asia y LARGE-PD (América Latina).
Grupo de trabajo
Prashanth Lingappa Kukkle
Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, Manipal Hospital | India
Logros
Progreso hasta la fecha
- Publicación de un artículo sobre minorías poblacionales en la investigación genética de la EP (ref pmid: 35867623)
- Prepublicación del primer metanálisis multiancestral del genoma completo en la EP (ref: doi.org/10.1101/2022.08.04.22278432)
- Apoyo al reclutamiento continuo de participantes de África, América Latina, India y de minorías poblacionales de los EE. UU. y el Reino Unido. Apoyo a nuevas iniciativas, como la iniciativa Central Asia and Transcaucasia PD (CAT-PD)
- Inicio de análisis GWAS preliminares en Asia Oriental y África
- Apoyo al Grupo de Trabajo de Capacitación con la oferta de oportunidades de formación a investigadores procedentes de minorías poblacionales y promoción de investigadores jóvenes para integrarlos en la red de becarios
Objetivos pendientes para el tercer año
- Realizar una encuesta sobre la revisión por pares no profesional y las barreras a la publicación
- Identificar barreras de acceso a los ensayos genéticos en países con una gran presencia de minorías poblacionales
- Invitar a los investigadores de minorías poblacionales a presentar propuestas de proyectos de análisis al GP2
- Apoyar a grupos de investigación subrepresentados en el reclutamiento y el análisis
- Identificar y colaborar con nuevos centros de minorías poblacionales que actualmente no participan en el GP2
Contáctenos
Envíe sus preguntas o propuestas sobre cohortes potencialmente subrepresentadas a [email protected].