Grupo de Trabajo de Análisis de Datos Monogénicos
El Grupo de Trabajo de Análisis de Datos lleva a cabo análisis clave para identificar la base genética de las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson.
About the Grupo de Trabajo de Análisis de Datos Monogénicos
Este grupo de trabajo ejecuta y coordina análisis clave para identificar la base genética de las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson en estrecha colaboración con quienes proporcionan las muestras. El grupo analiza los datos genotipados y de secuenciación del genoma completo de las muestras y familias aportadas en estrecha colaboración con quienes proporcionan las muestras con el fin de identificar las causas monogénicas tanto conocidas como novedosas de la enfermedad. También tiene el objetivo de desarrollar genomas de referencia para poblaciones específicas que mejorarán la detección de factores de riesgo en poblaciones específicas.
Logros
Completado
- Flujo de trabajo bioinformático para identificar expansiones repetidas conocidas y novedosas
- Flujo de trabajo bioinformático de llamado de variantes conjuntas estructurales
En curso
- Estrategias de análisis de datos monogénicos
- Flujos de trabajo de análisis de datos del genoma completo basados en familias
- Análisis de las asociaciones con variantes poco frecuentes (variantes codificadas y no codificadas)
- Secuenciación del genoma completo de lectura larga para pacientes con aparición temprana de la enfermedad no resuelta y pacientes con antecedentes hereditarios
- Análisis de paneles ampliados de genes asociados al parkinsonismo monogénico
- Interacción entre los genes mitocondriales, el ADN mitocondrial y el entorno de la edad en el momento de la aparición de la enfermedad de Parkinson