Complex Disease Network (Netzwerk komplexe Krankheit)
About the Complex Disease Network (Netzwerk komplexe Krankheit)
Die Parkinson-Krankheit ist eine komplexe neurodegenerative Erkrankung, zu deren Auftreten eine Vielzahl von genetischen und umweltbedingten Faktoren beiträgt. Im vergangenen Jahrzehnt wurden bei der Identifizierung genetischer Risiken der komplexen (bzw. sporadischen/nidiopathischen) Parkinson-Erkrankung große Fortschritte erzielt. Mithilfe genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) wurden rund 90 unabhängige Risikofaktoren identifiziert, darunter auch weithin bekannte Varianten in Genbereichen von GBA, LRRK2 und SNCA.
Diese Arbeit möchten wir erheblich ausbauen und so das genetische Risiko der Parkinson-Krankheit identifizieren und entschlüsseln, indem wir über 150.000 DNA-Proben mit besonderem Fokus auf unterrepräsentierte Populationen genotypisieren. Durch den Aufbau eines weitreichenden internationalen Forscher-Netzwerks, das Daten und DNA-Proben zur Verfügung stellt, sowie durch die Bereitstellung eines freien und demokratischen Zugangs zu Daten hoffen wir, den Erkenntnisgewinn in der Parkinson-Forschung zu beschleunigen. Unsere Hauptaufgabe besteht in der Koordinierung und Organisation des komplexen Zweigs von GP2, der aus den Gruppen Kohortenintegration und Datenanalyse besteht.
Meilensteine
Vollendet
- Benutzerdefinierte Genotypisierungsclusterdatei
- Etablieren Sie einen Onboarding-Prozess für Ihre Kohorte
- Etablierung von Prozessen zur Genotypisierung und Qualitätskontrolle
- Prozess zur Datenrückgabe einrichten
Aktiv
- Genotyp 100.000 Proben