تجميع البيانات السريرية والجينية للبرنامج العالمي GP2 في مجموعة عمل دمج مجموعات الدراسة

⁧⁩لقد ركزنا على مدار 25 عاماً خلت على تحديد الجينات، أو بشكل أدق الأنماط الجينية، التي تسبب داء باركنسون. كان هذا العمل منتجاً وأدى إلى تحديد الجينات الرئيسية التي تسبب داء باركنسون الوراثي، مثل ألفا سينوكلين و LRRK2 و90 موقعاً جينياً مرتبطاً بداء باركنسون-والتي تزيد بشكل طفيف من خطر الإصابة بالمرض في دراسات ارتباط الجينوم ببعض الأمراض. لقد حفز تحديد الأنماط الجينية النادرة في ألفا سينوكلين و LRRK2 جهوداً مكثفة في مجال علم أحياء داء باركنسون، وتتجه الدراسات السريرية الآن نحو دراسة هذه البروتينات في المرضى. بالنسبة للأنماط الشائعة في دراسات ارتباط الجينوم ببعض الأمراض، كانت مسارات المرض ذات الصلة عصية على الفهم، إلا أن الاكتشافات الحديثة في فهم ضبط التعبير الجيني ومعالجته في الدماغ تعني بأننا على الأرجح سوف نطوّر من فهمنا لخطر داء باركنسون المتقطع على مدار السنوات القليلة المقبلة بشكل كبير.

⁧⁩ ⁧⁩بيد أننا ندرك بأن داء باركنسون ليس مرضاً متجانساً. يصاب بعض الأشخاص بأنماط طفيفة من داء باركنسون، ويكون لها تأثير بسيط جداً على جودة الحياة لمدة 20 عاماً أو أكثر، بينما نجد بعض الحالات الأكثر حدة والتي تؤدي إلى مشاكل حقيقية في الحركة، والتوازن، والذاكرة/الوعي خلال سنوات قليلة من الإصابة بالمرض. ونعرف بأن الإصابة بالرعاش في بداية المرض وصغر العمر يرتبطان بتوقعات أفضل للمرض، ولكننا فيما عدا ذلك لا نعرف الكثير عن بيولوجيا المرض أو محددات المتغيرات في ترقي المرض.  من الواضح أن هذا موضوع هام جداً، فإذا أمكننا تصميم علاجات يمكن لها أن تحول مسار المرض من «خبيث» إلى «حميد» فمن شأن ذلك أن يكون علاجاً هاماً ومفيداً. إننا نعتقد بأن الأبحاث واسعة النطاق حول الجينات المرتبطة بالنتائج السريرية من شأنها أن تقود إلى تحقيق تقدم في داء باركنسون على مدار السنوات العشر المقبلة.

⁧⁩ ⁧⁩هناك عنصر أساسي في تحقيق التقدم في علم جينات داء باركنسون ألا وهو التعاون ما بين الباحثين في مواقع مختلفة وفي أنحاء مختلفة من العالم بما يسمح لنا بالجمع ما بين البيانات الجينية والسريرية من مرضى وافقوا على المشاركة في الأبحاث وتبرعوا مشكورين بوقتهم للمشاركة في الأبحاث والدراسات. يوفر لنا تجمع ASAP-GP2 فرصة توسيع نطاق الأبحاث بشكل هائل للتوصل إلى نتائج سريرية حول داء باركنسون. نهدف إلى الجمع بين الأبحاث والدراسات التي تغطي أكثر من 150000 شخص لنتمكن من اكتشاف عوامل خطورة جديدة لداء باركنسون. كجزء من عملنا نحو هذا الهدف، نقوم في مجموعة عمل دمج المجموعات البحثية بالعمل على اتساق البيانات السريرية من المشاركين في الدراسات لتمكين الأبحاث والمخرجات حول أعداد هائلة من الدراسات السريرية، والتي سوف تفحص المتغيرات في نتائج باركنسون والعوامل الحمائية والضارة. حتى هذا اليوم، قُمنا بإشراك أكثر من 70 مجموعة دراسية منفصلة على المستوى العالمية ممن سوف ينضمون إلى مشروع GP2. نعتقد بأن هذا سوف يؤدي إلى تقدم ملموس في فهمنا لداء باركنسون على مدار السنتين المقبلتين.⁧⁩