数据生成工作组
数据生成工作组对单基因队列（即有或没有已知单基因病因的家族性和早发性帕金森病患者）进行入组和跟进，旨在发现新的基因和/或基因型与表型之间的相关性。
About the 数据生成工作组
数据生成工作组负责接收新的单基因队列，并在项目过程中跟踪所有参与队列的情况。该工作组负责协调收集和统一已知或未知单基因病因的家族性和早发性帕金森病患者的横断面和纵向临床数据，旨在发现新的和/或重要的基因型-表型相关性。该工作组与单基因数据分析工作组密切合作，扩大招募和临床数据收集工作，特别是在有新的候选基因或相关基因发现的家庭中。这样做的目的是更好地界定已知和新型单基因型帕金森病的表型谱，并建立有意义的基因型-表型相关性。目的是以可比和可用的格式收集和统一临床数据。
里程碑事件
已完成
- 为单基因患者开发了电子病历报告表格 (eCRF)
- 开发了管理单基因病例数据库的在线门户，供管理员和调查人员访问
- 开发了带数据字典的Excel表，用于将临床数据批量上传到单基因门户网站
- 与复杂疾病网络密切合作，开发GP2核心和扩展临床数据集
活跃
- 持续审查提交给单基因门户网站的临床数据，改进数据收集/提交工作流程
- 招募患有帕金森氏症的家庭和三人组，以及发病较早的帕金森氏症病例
- 收集所有提交样本的详细临床数据和提交的腹膜透析家族的详细血统结构
- 开发一个合并数据库，其中包括GP2、MJFF单基因脊髓灰质炎队列计划中已知的单基因脊髓灰质炎的所有数据，以及通过 MDSGene发表的文献 (www.mdsgene.org)。
尚未开始
- 将样本和结果更新通知整合至GP2参与者（与单基因数据分析工作组合作）。