全球帕金森病遗传学计划 (GP2) 制定了最佳实践建议,以在GP2内负责任地分享个人基因研究结果,重点关注伦理考量、验证的需要以及对参与者福祉的承诺。
本文件阐述了推荐的核心/最低限度数据集。这些数据元素对于GP2的科研团队选拔过程不是必须提交的材料,但是他们对于新加入的队列来说可以起到指导作用。
以下文件概述了科研团队在贡献数据和样本时的工作流程,涵盖已有DNA和已有或来自外部的基因型数据。
GP2单基因枢纽优先考虑那些高度怀疑是单基因型帕金森病的病例。会考虑多个因素,也会使用评分标准。
单基因门户让全球的临床医生和研究员可以参与贡献帕金森病患者家族的数据和样本,并获得遗传学研究的结果。患者家族/病例的细节可以通过电子病历报告表格(e-CRF)提交,…