ASAP拥有来自谢尔盖·布林家族基金会的长期资金支持,我们的使命是促进合作,投入更多的资源以增进对于帕金森病的根源的理解,从而进一步支持下游的转化实践。
ASAP的研究实践主要集中在三个主题领域,包括1)帕金森病相关的遗传生物学,2)神经免疫交互,和3)回路和大脑身体间交互。我们也致力于在这三个领域内研究帕金森病潜伏期的病症发展,希望找出预测性的生物标记物,并且可能由此发展出预防性干预措施。
2018年五月,我们举办了一场会议,邀请了超过50名来自世界各地的帕金森病专家共同讨论工作路线图。自此以后,全世界共同合作,推动帕金森病基因研究进展这件事情不再只是构想,开始成为现实。2019年十二月,ASAP发起了第一个资源项目。全球帕金森病遗传学研究计划(GP2)是一个宏大的五年计划,要采集全球超过15万名志愿者的基因型,以期增进我们对帕金森病(PD)基因结构的理解。
患者权益倡导者和GP2工作组成员Ben Stecher出席了2018年的会议。会后,ASAP主席和诺贝尔奖获得者Randy Schekman写下了此信,他在信中请Ben向整个帕金森病患者群体介绍这个伟大计划。
亲爱的帕金森病患者朋友们,
正如你们已经听Ben说过的,谢尔盖·布林家族基金会已承诺会投入大量资金支持帕金森病的研究。最近发展的一个项目旨在探索帕金森病的发病机制及如何向大脑和其它部位扩散蔓延。谢尔盖从母亲身上遗传了一种帕金森病基因,而他的前妻Anne则创办了“23andMe”公司并一直与该公司保持密切关系。23andMe公司提供基因检测服务,您可能就使用过他们的服务来识别多个帕金森病基因。谢尔盖坚定致力于帮助人们征服帕金森病这个困扰每个人的疾病。
我是一名致力于基础研究的科学家,我整个职业生涯都致力于理解细胞如何生产和转运蛋白分子的。我们现在知道,帕金森病的至少一种致病基因(布林家族携带的基因)针对的是一种影响某种蛋白的酶。我的实验室在大概40年前就发现了这种蛋白。基础研究可以揭示自然的秘密,最终指引我们找到临床治疗方案。
不过,相较于此,帕金森病更让我有切身之痛。亡妻与我相伴44年,她在过去20多年都备受帕金森病困扰。
去年我妻子过世后,贝肖全球管理公司的CEO George Pavlov请我担任委员会的主席一职。该委员会致力于为支持帕金森病的研究寻求赞助机制。我立刻接受了他的邀请,利用这个机会化悲痛为力量。我们刚刚结束了一场重要会议,会议邀请了关键的大脑科学家和帕金森病科学家和包括Ben在内的患者权益倡导者。会议讨论了今后这项重要工作的重中之重,其中也偶有争论。我们回顾了在该疾病早期症状方面取得进展的途径,和遗传学、免疫系统和大脑神经网络在帕金森病病情发展中扮演的角色。在接下来的几个月当中,我们将会见其它关键资助机构,为布林基金会规划出行动方向蓝图,包括确定最重要的研究目标和如何组织有效协作,取得有意义进展。
我全心投入此项目,也向大家承诺我和同事们会利用基础科学的力量来发现洞见,用以开发更有效的诊疗方案并最终研究出帕金森病根治方案。与此同时,大家可以通过培养已证实有效的身体和思维习惯,延迟帕金森病病程发展,为应对帕金森病,尽自己的一份力量。这些习惯包括营养饮食、规律锻炼和通过阅读和与他人交流的方式保持大脑活力。
祝愿大家一切安好,也请大家对我们的进展保持关注。
加州大学伯克利
分校教授、
帕金森科学联盟(ASAP)
倡议委员Randy Schekman
本篇编选自《大脑寓言》(Brain Fables),作者为Alberto Espay和Benjamin Stecher