LARGE-PD研究を通じて、パーキンソン病やゲノム研究においてあまり調査されてこなかったヒスパニック系の人々の参加を増やす

9月 27, 2021

Ignacio (Nacho) F. Mata、Philippe Salles, MD、Nicolas Gutierrez、Miguel Inca Martinez、Shilpa Rao、Thiago Peixoto より

A diverse group of individuals smiling and posing together for a photo outdoors in a sunny setting.

パーキンソン病の遺伝学に関するラテンアメリカ研究コンソーシアム(LARGE-PD)は、ラテンアメリカ各国におけるPDの知識を深めることに焦点を当てた地域の複数機関共同研究所として2005年に設立されました。現在、北アメリカ、中央アメリカ、南アメリカの14か国に拠点を置いて37箇所で参加者を募集し、PDを患うヒスパニック系の人々の遺伝学研究への参加を増やしています。

ヒト遺伝学と疫学研究は、PDの分子病態生理学をより深く理解するための重要なツールであることが証明されています。このコンソーシアムはPDを患う患者と健康な対照群を含むラテンアメリカ初の大規模なコホートとなり、研究者がパーキンソン病の発症につながる遺伝的・環境的要因を深く探ることができるようになります。これは、米国の遺伝子研究において歴史的にあまり調査されてこなかったヒスパニック系コミュニティにとって特に重要です。

これらの課題に対処するため、私たちの研究では、参加者の提供する唾液や血液サンプルから遺伝物質を抽出し、ラテン系アメリカ人のPD発症に関与する遺伝的リスク因子について研究を深めます。私たちのチームによる予備研究では、既知の遺伝的要因(主にヨーロッパ人の研究に由来)がラテン系アメリカ人のPD発症にあまり寄与していないことが示され、この人口集団が病因に関与する新しい遺伝子を特定する鍵を握っている可能性があることがわかりました。これは、病気がどのように始まり、進行するかをよりよく理解するためだけでなく、ラテン系の人々の真のニーズを反映する遺伝子検査と治療を提供できるようにするためにも重要です。

さらに、特定の環境要因がラテン系の人口集団内のPD発症にも寄与しているかどうかを判断できる可能性のある環境曝露データも収集しています。参加者はニコチンやアルコールの摂取、水源、農薬への曝露、重金属への曝露などについてもアンケートで回答します。臨床・人口統計情報や女性の健康要因(PDのヒスパニック系女性の場合)についても、追加の質問や参加者の病歴などから収集されます。

南アメリカと中央アメリカのサイトでは近年間積極的に募集をかけてきましたが、今年は米国のコホートが承認され、クリーブランドクリニック財団のゲノム医学研究所を通じて積極的に募集が行われています。採用プロセスは全てリモートで行われ、同意プロセスは電話で、またオンライン、電子メールでアンケートが配布され、サンプル収集は郵送にて行われます。唾液採取キットは追加の調査資料とともに参加者に無料で郵送されます。

米国在住で参加に興味のある18歳以上のパーキンソン病を患うヒスパニック系の方は応募フォームに記入するか、以下の情報を使って直接お問い合わせください。米国在住の18歳以上の方であれば、研究の対照群に応募する資格があります。

連絡先:(216) 314-9014 [email protected] [email protected]

著者に会う

Assistant Staff

Ignacio (Nacho) F. Mata、PhD

Cleveland Clinic | USA

Philippe Salles, MD

Center for Neurological Restoration at the Cleveland Clinic | 米国

Nicolas Gutierrez

Mata Lab | 米国

Miguel Inca Martinez

Mata Lab | 米国

Shilpa Rao

Cleveland Clinic | 米国

Thiago Peixoto

Mata Lab | 米国