Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

私はイタリアのミラノ大学で医学の学位を取得し、神経学の研修を修了しました。その後、イギリスの University College Londonのクイーンスクエア神経学研究所に入学し、神経遺伝学の博士号を取得して、運動障害の新たな遺伝的原因の特定に取り組みました。2016年7月に博士号を取得し、その後ノースウェスタン大学に移って研究を行い、最近運動障害の臨床フェローシップを修了しました。研究は主にパーキンソン病、ジストニア、その他運動障害の原因となる新たな疾患関連遺伝子を特定することを目的とし、家族性・遺伝性の運動障害が疑われる患者の研究に焦点を当てています。さらに、遺伝学と運動障害の生体内・外モデルを組み合わせ、これらの障害の分子病態生理学的機序を調査しています。ダウンタウンに外来診療所を持ち、運動障害の遺伝学クリニックを運営する傍ら、パーキンソン病やその他の非定型パーキンソン症候群、ジストニア、振戦、舞踏病、その他の運動障害を含む一般的な運動障害患者の診察と治療を行っています。ジストニアとパーキンソン病の遺伝学分野での実績により、2017年にジストニアヨーロッパからデイビッド・マースデン賞を受賞、2021年にはパーキンソン病財団からPD世代賞を受賞しました。同氏は運動障害学会、米国神経学会、米国神経学会の会員ですジストニア医学研究財団の医学および科学諮問委員で、Parkinsonism and Related Disorders誌の編集委員を務めています。2020年1月から、グローバルパーキンソン病遺伝学プログラム（GP2）のモノジェニックハブの共同リーダーを務めています。この5年間のプログラムは、世界中でパーキンソン病の新たな単一遺伝子原因を特定することを目的としています。