GP2第7回データリリースの内容

4月 23, 2024

Hampton Leonard、Mike A. Nalls、Dan Vitale、Mathew Koretsky、Kristin Levine、Mary B Makarious、Lietsel Jones、Zih-Hua Fang、J C. Solle より

Complex Disease Genetics Research Collaboration Research Operations

概要

2024年4月、GP2はAMP®PDと共同でTerraとVerily® Workbenchプラットフォームで7回目のデータリリースを発表しました。このリリースで9,000人以上の参加者の遺伝子型が新たに同定されました。

これにより、エリア限定サンプルを含む遺伝子型アレイデータは、計54,180人の遺伝子型同定参加者(PD 28,729人、対照群 15,834人、その他 9,617人)で構成されます。
- エリア限定サンプルを削除すると、40,740（PD事例 20,507、対照群 11,841、「その他」表現型 8,392）で構成されます。
詳しい臨床表現型情報を持つ17,496人も、遺伝情報が一致します。

このリリースの新しい情報

遺伝子型同定、帰属サンプルの追加
4,911人の臨床データの追加

Verily Viewpoint Workbenchによるエリア限定GDPRサンプル

私たちはVerily Viewpoint Workbenchと共同で、エリア限定サンプル、つまりGeneral Data Protection Regulation（GDPR）ポリシーで管理されているサンプルのアクセス許可の試用を継続しています。

GP2は、現在もGDPRで保護されたデータのデータ共有ソリューションの展開を続けているため、地域限定のリリース7はGP2コンソーシアムのメンバーとパートナーのみが利用できます。2024年初頭も試用と実装が継続され、このソリューションはより広い研究コミュニティで利用できるようになります。リリース7のサンプルはすべてWorkbenchで、またGDPRの要件に準拠していないリリース7のサンプルはすべてTerraのコミュニティワークベンチで見ることができます（これまでのすべてのリリースと同じです）。VWB上のすべてのリリースにアクセスするには：

GP2 Tier２アクセス承認を取得
GDPR準拠サンプルリクエストフォームに記入
GP2コンソーシアムメンバーになる（貢献コホート、GP2パートナー、またはプロジェクト分析チームメンバー）

臨床データ

このリリースには新たに4,911人分の詳しい臨床表現型データが含まれています。この情報は、次の内容で構成されています

診断時および発症時の年齢
最初、現在、および最新の診断
Mini-Mental State Examination（MMSE）やMontreal Cognitive Assessment（MoCA）などの認知試験
運動障害社会協賛による統一パーキンソン病評価尺度（MDS-UPDRS）の改訂
レビー小体型認知症（LBD）などの詳細な「その他」表現型

今回のリリースでは、臨床情報のある17,496人について、一致する遺伝情報も取得しています。

個人レベルデータ

現在、計87のコホートのデータを取得し、そのうちの14は今回新たにリリースされました。既に共有されているコホートの詳細については、GP2コホートダッシュボードをご覧ください。

アレイ遺伝子型同定されたGP2参加者の遺伝的祖先は、11の祖先グループに分けられています；以下の表は、このリリースで遺伝子型同定された参加者の遺伝的祖先を詳細に示し、品質管理に合格し、帰属されたものです。これらのデータには、新しいクラスターファイルを使って再クラスター化され、今回のリリース固有の新規遺伝子型同定、共有サンプルとともに品質管理を行った、以前のリリースサンプルが含まれています。