GP2第7回データリリースの内容
Author(s)
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Mike A. Nalls, PhD
Data Tecnica International | 米国
同博士は、ヘルスケアの科学分野でデータセット分析と方法研究を行った後、10年2017年にData Technicaを立ち上げました。大規模データセットとゲノミクスの応用統計学分野で査読出版を（40歳前に）350本書いています。科学におけるオープンサイエンス、コラボレーション、透明性の�... Read More
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Hampton Leonard, MS
Data Tecnica International / National Institutes of Health | USA
データサイエンスと機械学習の経験を活かし、神経変性疾患の複数分野のデータセットに応用しています。臨床そしてオミックレベルの差異を調査し、これらの差がどのように治験の結果に影響するかを調べ、また、コードノート、ワークフローの作成や、ハッカソンのデザインや�... Read More
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Mary B. Makarious, BSc
National Institutes of Health | USA
Makarious氏は国立衛生研究所の神経遺伝学研究所(LNG)National Institute on Agingの大学院生です。 アンドリュー・シングルトン博士とマイク・ナルス博士に師事しています。米国イリノイ州シカゴのロヨラ大学でバイオインフォマティクスと神経科学を学んだ後、LNGに過去2年間在席しました�... Read More
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Dan Vitale, MS
Data Tecnica International | USA
Vitale氏はデータサイエンティストコンサルタントとして、主に米国衛生研究所のNational Institute on Aging神経遺伝学のコンサルティングをしています。遺伝学分析パイプラインとソフトウェア、機械学習のオープンサイエンス、自動化、そして開発に携わっています。Email: [email protected]
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Zih-Hua Fang, PhD
German Center for Neurodegenerative Diseases | ドイツ
Zih-Huaは台湾で学位取得後、フランスのUniversity of Wageningen and AgroParisTechで博士号、ETH Zurichでポスドクに就きました。研究の焦点は動物の繁殖遺伝学ゲノミクスです。バイオインフォマティクスと統計モデルの経験が6年、ショート・ロングリード全ゲノム配列の経験があります。Email:Zi... Read More
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Justin C. Solle, MBA
Michael J. Fox Foundation | USA
同氏は2021年にパーキンソン病研究のためのMichael J. Fox 財団に、シニアアソシエートディレクターとして加わりました。グローバルパーキンソン遺伝学プログラムを主導し、パーキンソン進行マーカーイニシアチブの運営と採用をサポートしています。 Email: [email protected]
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Mathew Koretsky, BSc
National Institutes of Health | 米国
Koretsky氏は米国立衛生研究所のCenter for Alzheimer’s Disease and Related Dementias のポストバカロレアフェローです。研究は、神経変性疾患分野において遺伝子データ処理パイプラインの開発と機械学習とデータサイエンス技術をゲノムデータセットに応用することに焦点を当てています。
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Kristin Levine, MS
Data Tecnica International | 米国
Levine氏はデータテクニカ・インターナショナルのデータサイエンティストで、主に米国立衛生研究所のCenter for Alzheimer's and Related Dementias (CARD) のコンサルタントです。ライターからデータサイエンティストに転身し、オープンサイエンス、リサーチツールの民主化、そしてデータを明�... Read More
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Lietsel Jones
DataTecnica/National Institutes of Health | 米国
ジョーンズ氏はデータテクニカのアナリストで、疫学と遺伝学の共通点について焦点を当てています。同氏はまたGP2の臨床データマネージャーで、世界中の参加者から集まる大量の臨床データの収集と調整を担当しています。
概要
2024年4月、GP2はAMP®PDと共同でTerraとVerily® Workbenchプラットフォームで7回目のデータリリースを発表しました。このリリースで9,000人以上の参加者の遺伝子型が新たに同定されました。
- これにより、エリア限定サンプルを含む遺伝子型アレイデータは、計54,180人の遺伝子型同定参加者(PD 28,729人、対照群 15,834人、その他 9,617人)で構成されます。
- エリア限定サンプルを削除すると、40,740（PD事例 20,507、対照群 11,841、「その他」表現型 8,392）で構成されます。
- 詳しい臨床表現型情報を持つ17,496人も、遺伝情報が一致します。
このリリースの新しい情報
- 遺伝子型同定、帰属サンプルの追加
- 4,911人の臨床データの追加
Verily Viewpoint Workbenchによるエリア限定GDPRサンプル
私たちはVerily Viewpoint Workbenchと共同で、エリア限定サンプル、つまりGeneral Data Protection Regulation（GDPR）ポリシーで管理されているサンプルのアクセス許可の試用を継続しています。
GP2は、現在もGDPRで保護されたデータのデータ共有ソリューションの展開を続けているため、地域限定のリリース7はGP2コンソーシアムのメンバーとパートナーのみが利用できます。2024年初頭も試用と実装が継続され、このソリューションはより広い研究コミュニティで利用できるようになります。リリース7のサンプルはすべてWorkbenchで、またGDPRの要件に準拠していないリリース7のサンプルはすべてTerraのコミュニティワークベンチで見ることができます（これまでのすべてのリリースと同じです）。VWB上のすべてのリリースにアクセスするには：
- GP2 Tier２アクセス承認を取得
- GDPR準拠サンプルリクエストフォームに記入
- GP2コンソーシアムメンバーになる（貢献コホート、GP2パートナー、またはプロジェクト分析チームメンバー）
臨床データ
このリリースには新たに4,911人分の詳しい臨床表現型データが含まれています。この情報は、次の内容で構成されています
- 診断時および発症時の年齢
- 最初、現在、および最新の診断
- Mini-Mental State Examination（MMSE）やMontreal Cognitive Assessment（MoCA）などの認知試験
- 運動障害社会協賛による統一パーキンソン病評価尺度（MDS-UPDRS）の改訂
- レビー小体型認知症（LBD）などの詳細な「その他」表現型
今回のリリースでは、臨床情報のある17,496人について、一致する遺伝情報も取得しています。
個人レベルデータ
現在、計87のコホートのデータを取得し、そのうちの14は今回新たにリリースされました。既に共有されているコホートの詳細については、GP2コホートダッシュボードをご覧ください。
アレイ遺伝子型同定されたGP2参加者の遺伝的祖先は、11の祖先グループに分けられています；以下の表は、このリリースで遺伝子型同定された参加者の遺伝的祖先を詳細に示し、品質管理に合格し、帰属されたものです。これらのデータには、新しいクラスターファイルを使って再クラスター化され、今回のリリース固有の新規遺伝子型同定、共有サンプルとともに品質管理を行った、以前のリリースサンプルが含まれています。
DeepVariant-GLnexusのよる全ゲノム配列
追加のGP2配列データは2024年の第3四半期にリリース予定です。
今後のデータリリースにより、参加者の多様性が増します。コホートダッシュボードで進捗状況を確認できます。すでにTier 2にアクセスできるユーザーの場合は、コホートブラウザでより詳しくデータを見ることができます。以前のブログ記事をご覧ください。
これまで通りパイプライン、データ、分析の詳細については、各GP2リリースに付属のREADMEを参照してください。
