Réseau monogénique
About the Réseau monogénique
Le réseau monogénique vise à identifier de nouvelles causes génétiques de la maladie de Parkinson (MP) apparemment monogénique – des formes de MP dans lesquelles des variantes pathogènes dans un seul gène lié à la MP sont considérées comme responsables de la maladie. Le réseau monogénique est composé des groupes Priorisation des échantillons, Analyse des données et Développement du portail.
En s’appuyant sur le réseau mondial de chercheurs du GP2 fournissant des échantillons de patients, le réseau monogénique collectera des milliers de patients et de proches de familles chez lesquelles une cause monogénique est suspectée. Une attention particulière sera accordée aux familles issues de populations sous-représentées. Tous les gènes de la maladie de Parkinson actuellement connus ont été identifiés chez tous les peuples de la planète, bien que certains aient une incidence très variable et se manifestent sur des populations spécifiques. L’exemple le plus frappant est la mutation G2019S dans le gène LRRK2. Par ailleurs, il est possible qu’il existe des formes héréditaires de la MP sur une population spécifique, comme semble l’indiquer la dystonie-parkinsonisme liée à X, un état ne touchant que les patients ayant une lignée philippine.
Le réseau Monogenic collectera des familles et des cas isolés, ainsi que des trios parents-enfants, via le portail Monogenic. Ces derniers seront priorisés par la priorisation des échantillons pour le séquençage du génome entier ou le séquençage à lecture longue en fonction d’un certain nombre de critères différents, tels que les antécédents familiaux, la disponibilité d’échantillons provenant de plusieurs membres de la famille affectés, l’âge d’apparition et l’origine ethnique. Le groupe d’analyse des données analysera les données du génome pour détecter la présence de variantes pathogènes potentiellement nouvelles.
Le Réseau Monogène invite les collaborateurs à participer aux réunions ouvertes du Réseau une fois par mois.
Étapes
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- Site Web du réseau Monogenic et portail Monogenic développés et en ligne
- Environ 4 000 échantillons ont été collectés et peuvent être inclus dans le réseau monogénique.
- Plus de 70 centres ont été recrutés pour participer
- Développé et établi un pipeline d’analyse génétique
- Accueilli plus de 15 visiteurs et stagiaires dans différentes institutions de recherche membres du réseau monogénique
- Création du groupe de travail sur la restitution des résultats au sein du réseau monogénique
Environ 4 000 échantillons ont été collectés et peuvent être inclus dans le réseau monogénique.
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