Monogénique – groupe de travail Analyse des données

Le groupe de travail Analyse des données effectue des analyses de base pour identifier la base génétique des formes monogéniques de la maladie de Parkinson.

About the Monogénique – groupe de travail Analyse des données

Le groupe Analyse des Données est l’un des trois groupes de travail composant le Réseau Monogénique. Ce groupe de travail exécute et coordonne les analyses fondamentales afin d’identifier les facteurs génétiques des formes monogéniques de la maladie de Parkinson, en collaboration étroite avec les donneurs d’échantillons.

Nous analyserons les données génotypiques et de séquençage de l’ensemble du génome obtenues auprès des familles sélectionnées, en étroite collaboration avec les donneurs d’échantillons. Nous espérons analyser des échantillons du monde entier et ainsi inclure les patients issus de populations sous-représentées. Nous développerons également des génomes de référence propres à chaque population qui amélioreront la détection des facteurs de risque spécifiques à chaque population.

Rencontrez les responsables et les co-responsables

Plomb

Zih-Hua Fang, PhD

The German Center for Neurodegenerative Diseases | Germany

Co-responsable

Ignacio Juan Keller Sarmiento, MD

Northwestern University | USA

Rencontrez les participants

Membre

Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

Northwestern University, Northwestern University | Chicago, IL, USA

Membre

Lara M. Lange, MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | Lübeck, Germany

Membre

Katja Lohmann, PhD

University of Luebeck | Germany

Membre

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | Malaisie

Membre

Ana Westenberger, PhD

University of Lübeck | Lübeck, Germany

Membre

Joanne Trinh, PhD

University of Lübeck | Luebeck, Germany

Étapes

Actif

  • Stratégies d’analyse des données monogéniques
  • Le flux de travail bioinformatique pour identifier les expansions répétées connues et nouvelles
  • Le flux de travail bioinformatique pour l’appel conjoint de variantes structurelles
  • Analyses d’association de variants rares (variants codants et non codants)

Complété

  • Les flux de travail d’analyse des données du génome entier basées sur la famille

Pas commencé

  • Analyses des variantes de l’ADN mitochondrial