Etude sur les implications génétiques de l’ascendance des Noirs-Américains et Afro-Américains sur la maladie de Parkinson (BLAAC PD)
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Etude sur les implications génétiques de l’ascendance des Noirs-Américains et Afro-Américains sur la maladie de Parkinson (BLAAC PD)

Par Alyssa Reimer, Sara Bandres-Ciga, Bernadette Siddiqi, et Justin C. Solle | |
Author(s)
  • Alyssa Reimer, maîtrise

    Michael J. Fox Foundation | Etats-Unis

    Alyssa a rejoint la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson (MJFF), en 2015. Directrice-adjointe senior, chargée des groupes de recherche, Alyssa participe aux opérations, au recrutement et à la mise en œuvre de l’Initiative sur les marqueurs de progression de la maladie de Parkinson (PPMI), l’étude phare d’histoire naturelle conduite par la Fondation Michael […]

  • Sara Bandres-Ciga, docteur en pharmacie, docteur ès sciences

    National Institutes of Health | EUA

    Sara est généticienne moléculaire et concentre ses travaux sur les variations génétiques réparties sur les différentes catégories de risques étiologiques pour comprendre comment elles affectent les maladies neurodégénératives allant des formes monogéniques aux formes plus complexes et sporadiques.

  • Bernadette Siddiqi

    Michael J. Fox Foundation | Etats-Unis

    Bernadette est directrice associée des partenariats de recherche à la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson. Bernadette se concentre sur l’élaboration et la mise en œuvre de stratégies visant à accroître le nombre de volontaires admissibles à l’étude ainsi qu’à améliorer le recrutement et la rétention des volontaires dans les essais sur la maladie […]

  • Justin Solle

    Justin C. Solle, MBA

    Michael J. Fox Foundation | Etats-Unis

    Brian occupe le poste de directeur associé sénior à la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson depuis 2021. Il dirige le Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson et se charge des opérations et du recrutement de l’Initiative sur les marqueurs d’évolution de la maladie de Parkinson. Email : [email protected]

Au cours des vingt dernières années, nous avons assisté à une révolution dans le domaine de la recherche sur les maladies génétiques complexes, dont la maladie de Parkinson. De grands progrès ont été réalisés dans l’identification aussi bien des variants causaux que des variants à risque, ce qui a permis une meilleure compréhension des voies moléculaires impliquées dans l’étiologie de la maladie. .

Près de 90% des études génétiques réalisées à ce jour dans le domaine de la maladie de Parkinson et sur une large échelle génomique, ont été conduites sur des populations d’ascendance européenne. Le Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2) s’est engagé à combler cette lacune en améliorant la représentation des communautés habituellement sous-représentées dans la recherche sur Parkinson.

Fort de cet engagement, le GP2 a lancé, cette année, l’étude de l’ascendance des Noirs-Américains et Afro-Américains sur la maladie de Parkinson (BLAAC PD). L’objectif majeur consiste à décortiquer l’architecture génétique de la maladie de Parkinson auprès de ces populations et de comprendre si ces interventions, cibles potentielles des traitements de la maladie de Parkinson, et les stratégies de prévention expérimentées dans les populations d’ascendance européenne, sont pertinentes pour ces populations. Pour y parvenir, l’étude BLAAC PD recrutera des sujets Noirs-Américains et Afro-Américains souffrant de la maladie de Parkinson ainsi que des volontaires de contrôle, aux Etats-Unis. Au-delà de la génétique, l’étude pionnière servira également de cohorte principale pour évaluer les divers aspects de la maladie de Parkinson sur cette population.

A ce jour, l’impact génétique de la maladie sur la susceptibilité des populations Noire-Américaines et Afro-Américaines reste largement méconnu. En réalité, il existe très peu d’études consacrées à ce sujet dans la littérature spécialisée et elles ne portent que sur une cinquantaine de sujets à peine. Il s’avère ainsi urgent de combler cette lacune et de faire avancer la recherche en incluant des participants Noir-Américains et Afro-Américains.

Encourager la recherche génétique sur cette population recouvre de nombreux avantages potentiels. Cela permettra d’identifier un plus large éventail de variations génétiques et pourrait renseigner des tests génétiques plus inclusifs. Cette étude aidera également à faire la lumière sur les mécanismes de la maladie et permettra un meilleur développement de médicaments pour toutes les communautés. De plus, disposer d’une cartographie minutieuse des analyses menées sur les populations Noire-Américaines et Afro-Américaines pourrait être très pertinent, compte-tenu de la diversité des allèles et des schémas de déséquilibre de liaison. Ainsi, cela permettra d’identifier les potentiels variants fonctionnels indicateurs de pistes susceptibles de s’appliquer à un panorama élargi de la maladie.

Ce projet de recherche pionnier génèrera des données précieuses dans un effort continu pour élucider la complexité moléculaire qui sous-tend l’étiologie de la maladie de Parkinson.