Genetische Bedeutung der Studie über die Parkinson-Krankheit in schwarzen und afroamerikanischen Populationen (BLAAC PD)

In den letzten zwei Jahrzehnten haben wir eine Revolution in der Erforschung komplexer genetischer Krankheiten, einschließlich der Parkinson-Krankheit, erlebt. Bei der Identifizierung von Kausal- und Risikovarianten wurden enorme Fortschritte erzielt, was in der Folge zu einem besseren Verständnis der für die Krankheitsursache relevanten molekularen Pfade geführt hat.

Etwa 90 % der bislang im Bereich der Parkinson-Krankheit durchgeführten genetischen Studien auf Genom-Ebene wurden an Populationen europäischer Abstammung vorgenommen. Das Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) hat es sich zur Aufgabe gemacht, dieses Missverhältnis zu beheben, indem es die Repräsentanz von Gemeinschaften erhöht, die in der Parkinson-Forschung traditionell unterrepräsentiert sind.

Im Rahmen dieses Vorhabens hat GP2 dieses Jahr die Studie Black and African American Connections to Parkinson’s Disease (BLAAC PD) gestartet. Das Hauptziel besteht darin, die genetische Architektur der Parkinson-Krankheit in diesen Populationen zu untersuchen und zu verstehen, ob die Verfahren, die potenziellen Targets für die Behandlung der Parkinson-Krankheit oder die Präventionsstrategien, die bei Populationen europäischer Abstammung untersucht werden, für diese Populationen relevant sind. Hierzu werden im Rahmen der BLAAC-PD-Studie Schwarze und Afroamerikaner*innen mit Parkinson-Erkrankung sowie Kontrollpersonen aus den gesamten Vereinigten Staaten rekrutiert. Neben den genetischen Aspekten wird diese richtungsweisende Studie auch als Basiskohorte für die Betrachtung verschiedener Aspekte der Parkinson-Krankheit in diesen Populationen dienen.

Bislang ist der genetische Einfluss auf die Anfälligkeit für die Parkinson-Krankheit in schwarzen und afroamerikanischen Bevölkerungsgruppen weitestgehend unbekannt. Es gibt in diesem Zusammenhang nur sehr wenige veröffentlichte Studien in der Literatur, und diese umfassen weniger als fünfzig Personen. Daher ist es unerlässlich, die Wissenslücke zu schließen und die Forschung unter Einbeziehung schwarzer und afroamerikanischer Teilnehmer*innen voranzubringen.

Die Förderung der Genforschung in dieser Bevölkerungsgruppe birgt viele mögliche Vorteile. So kann eine größere Bandbreite an genetischen Variationen identifiziert werden; hieraus könnte die Entwicklung von umfassenderen Gentests hervorgehen. Diese Forschung könnte auch dazu beitragen, Krankheitsmechanismen aufzudecken und eine wirksamere Entwicklung von Medikamenten für alle Bevölkerungsgruppen zu ermöglichen. Ferner könnten Feinkartierungsanalysen in schwarzen und afroamerikanischen Populationen angesichts der Allel-Vielfalt und der Muster des Kopplungsungleichgewichts äußerst nützlich sein, um mutmaßliche funktionelle Varianten zu identifizieren, die Erkenntnisse für eine große Bandbreite von Krankheiten liefern können.

In dem stetigen Bestreben, die molekulare Komplexität der Ätiologie der Parkinson-Krankheit zu ergründen, werden aus diesem wegweisenden Forschungsprojekt wertvolle Datenbestände hervorgehen .