Una mirada a las implicaciones genéticas del estudio Black and African American Connections to Parkinson’s Disease (BLAAC PD), un estudio sobre la enfermedad de Parkinson en las poblaciones negras y afroamericanas
Author(s)
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Alyssa Reimer
Michael J. Fox Foundation | EE. UU.
Alyssa se incorporó a la Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF) en el 2015. Como directora adjunta sénior de cohortes de investigación, Alyssa se encarga de las operaciones, el reclutamiento y la retención de talento en el marco de la Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), el estudio de historia natural insignia de la MJFF. También es codir... Read More
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Dra. Sara Bandres-Ciga
Institutos Nacionales de la Salud | EE. UU.
Sara es genetista molecular. Sus intereses principales de investigación se centran en comprender cómo la variación genética del espectro de riesgos etiológicos afecta a las enfermedades neurodegenerativas, desde las de causa monogénica hasta las formas esporádicas más complejas. Actualmente es investigadora posdoctoral en el Laboratory of Neurogenetics del Instituto Nac... Read More
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Bernadette Siddiqi
Michael J. Fox Foundation | EE. UU.
Bernadette es directora adjunta de Asociaciones de Investigación en la Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research. Bernadette se centra en el desarrollo e implementación de estrategias para aumentar el grupo de voluntarios que pueden participar en estudios y mejorar el reclutamiento y la retención en los ensayos sobre párkinson. Diseña estudios para comprender los ... Read More
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Justin C. Solle, MBA
Michael J. Fox Foundation | EE. UU.
Justin se incorporó a la Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research en el 2021, como director adjunto sénior. Su labor consiste en dirigir el Global Parkinson's Genetics Program y apoyar la contratación y otras operaciones de la Parkinson's Progression Markers Initiative. Correo electrónico: [email protected]
En las últimas dos décadas, hemos sido testigos de una revolución en el área de la investigación de las enfermedades genéticas complejas, entre las que se encuentra la enfermedad de Parkinson. Se han hecho grandes avances en la identificación de variantes tanto causales como de riesgo, lo que ha permitido mejorar la comprensión de las vías moleculares implicadas en la etiología de la enfermedad.
Alrededor del 90 % de los estudios genéticos realizados hasta la fecha en el campo de la enfermedad de Parkinson, y a escala del genoma completo, se han centrado en poblaciones de ascendencia europea. El Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) se ha comprometido a superar esta disparidad apostando por la representación de las comunidades tradicionalmente subrepresentadas en la investigación de la enfermedad de Parkinson.
Como parte de este compromiso, este año el GP2 lanzó el estudio Black and African American Connections to Parkinson’s Disease (BLAAC PD). Su objetivo principal es diseccionar la arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson en estas poblaciones y comprender si las intervenciones, las potenciales dianas terapéuticas y las estrategias de prevención de la enfermedad de Parkinson que se están estudiando en las poblaciones de ascendencia europea son también relevantes para estas poblaciones. Para lograrlo, el estudio BLAAC PD reclutará a personas negras y afroamericanas con la enfermedad de Parkinson, así como a voluntarios de control de todo Estados Unidos. Más allá de la genética, este estudio pionero también servirá como una cohorte fundacional para analizar diversos aspectos de la enfermedad de Parkinson en estas poblaciones.
Hasta la fecha, el impacto genético en la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson en poblaciones negras y afroamericanas es en gran medida desconocido. De hecho, la literatura actual cuenta con muy pocos estudios publicados de esta índole, y los pocos que hay se llevaron a cabo con menos de cincuenta participantes. Por lo tanto, es de suma importancia para nuestro campo llenar este vacío de conocimiento y hacer avanzar la investigación que incluye a los participantes negros y afroamericanos.
Promover la investigación genética en esta población tiene muchas ventajas potenciales. Permitirá identificar una gama más completa de variaciones genéticas y podría ser la base para el desarrollo de pruebas genéticas más inclusivas. Esta investigación también podría ayudar a dilucidar los mecanismos de la enfermedad y contribuir a un desarrollo de medicamentos más eficaz para todas las comunidades. Además, los análisis de mapeo fino en las poblaciones negras y afroamericanas podrían ser extremadamente útiles (dada la diversidad alélica y los patrones de desequilibrio de vínculos) para identificar las variantes funcionales putativas que pueden proporcionar conocimientos aplicables a todo el campo de la enfermedad.
Este proyecto de investigación pionero generará datos valiosos y constituirá un esfuerzo a largo plazo para descubrir la complejidad molecular subyacente a la etiología de la enfermedad de Parkinson.
