Red monogénica

La Red Monogénica tiene como objetivo identificar nuevas causas genéticas de la enfermedad de Parkinson (EP) aparentemente monogénica: formas de EP en las que las variantes patogénicas en un solo gen vinculado a la EP se consideran causantes de la enfermedad. La Red Monogénica está compuesta por los grupos Priorización de Muestras, Análisis de Datos y Desarrollo de Portales.

Aprovechando la red global de investigadores de GP2 que aportan muestras de pacientes, la Red Monogénica recopilará miles de pacientes y familiares de familias en las que se sospecha una causa monogénica. Se pondrá especial énfasis en familias pertenecientes a minorías poblacionales. Todos los genes de la EP conocidos en la actualidad se han observado en poblaciones diversas de todo el mundo, pero algunos presentan frecuencias altamente variables y vinculadas a poblaciones específicas. El ejemplo más sorprendente es la mutación G2019S en el gen LRRK2. Además de eso, es posible que existan formas hereditarias de la EP específicas en determinados grupos de población, tal como se vio con la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X, una enfermedad presente exclusivamente en pacientes de ascendencia filipina.

La Red Monogénica recopilará familias y casos individuales, así como tríos padre-hijo, a través del Portal Monogénico. Estos serán priorizados por Priorización de Muestras para secuenciación de genoma completo o secuenciación de lectura larga en función de una serie de criterios diferentes, como antecedentes familiares, disponibilidad de muestras de varios miembros de la familia afectados, edad de inicio y origen étnico. El grupo de Análisis de Datos analizará los datos del genoma para detectar la presencia de variantes patógenas potencialmente nuevas.

La Red Monógena invita a sus colaboradores a participar en las reuniones abiertas de la Red una vez al mes.