Grupo de Trabajo de Minorías Poblacionales
About the Grupo de Trabajo de Minorías Poblacionales
La falta de diversidad es uno de los principales retos actuales para el campo de la genética. Hasta la fecha, aproximadamente el 80 % de todos los estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) se han realizado en europeos sin ascendencia hispánica. Por ejemplo, los asiáticos constituyen el 60 % de la población mundial, pero solo están representados en el 10 % de las muestras investigadas. Los latinos representan menos del 0.5 %, y esa cifra es todavía menor en el caso de la población africana. Estas diferencias limitan nuestra capacidad de comprender cómo funciona la enfermedad y, sobre todo, provocan desigualdades cuando se desarrollan nuevos enfoques terapéuticos y diagnósticos basados en la información genética disponible.
Nuestra misión consiste en sumar esfuerzos para aumentar la representación y descifrar los factores genéticos vinculados a la enfermedad de Parkinson (EP) en poblaciones no europeas. Trabajaremos para reclutar a más personas con EP y controles sanos pertenecientes a minorías poblacionales emparejados según criterios étnicos. En la línea de las iniciativas del Grupo de Trabajo Monogénico, identificaremos a familias multiplex pertenecientes a minorías poblacionales y, junto con el Grupo de Trabajo de Análisis de Datos, desarrollaremos las herramientas de análisis necesarias para abordar nuestra compleja diversidad genética. Nuestro objetivo es desarrollar recursos en los países que toman parte en esta iniciativa, incluyendo recursos físicos como bancos biológicos y oportunidades de capacitación para ayudantes de investigación locales. Complementariamente, incorporaremos activamente a investigadores, sobre todo ayudantes de investigación, en todos los análisis.
Logros
Terminado
- Se publicó un artículo sobre las poblaciones subrepresentadas en la investigación genética de la EP
Activo
- Realizar el primer metanálisis de todo el genoma con múltiples ascendencias en la EP
- Incremento de los esfuerzos de recopilación de datos de URP
- Análisis preliminar de GWAS en Asia oriental y África
- Apoyar las oportunidades de formación para investigadores de las URP y colaborar con la red de aprendices
- Identificar barreras de acceso a los ensayos genéticos en países con una gran presencia de minorías poblacionales
- Invitar a los investigadores de minorías poblacionales a presentar propuestas de proyectos de análisis al GP2
- Apoyar a grupos de investigación subrepresentados en el reclutamiento y el análisis
- Identificar y colaborar con nuevos centros de minorías poblacionales que actualmente no participan en el GP2
No iniciado
- Realizar una encuesta sobre la revisión por pares no profesional y las barreras a la publicación