Arbeitsgruppe monogene Datenanalyse
Die Arbeitsgruppe Datenanalyse führt Kernanalysen durch, um die genetischen Grundlagen monogener Formen der Parkinson-Krankheit zu ermitteln.
About the Arbeitsgruppe monogene Datenanalyse
Diese Arbeitsgruppe realisiert und koordiniert genetische Kernanalysen zur Identifizierung der genetischen Grundlagen monogener Formen der Parkinson-Krankheit in enger Zusammenarbeit mit den Probenlieferanten. Diese Gruppe analysiert Genotypisierungs- und Gesamt-Genom-Sequenzierungsdaten aus den gesammelten Proben und von Familien in enger Zusammenarbeit mit den Probenlieferanten, um bekannte und neue monogene Ursachen der Krankheit zu identifizieren. Außerdem sollen populationsspezifische Referenzgenome entwickelt werden, um populationsspezifische Risikofaktoren besser erkennen zu können.
Meilensteine
Abgeschlossen
- Bioinformatik-Workflow zur Identifizierung bekannter und neuer Repeat-Expansionen
- Bioinformatik-Workflow für die gemeinsame Bestimmung struktureller Varianten
Aktiv
- Analysestrategien für monogene Daten
- Workflows der familienbasierten Gesamt-Genom-Datenanalyse
- Assoziationsanalysen seltener Varianten (kodierende und nicht kodierende Varianten)
- Long-Read-Gesamt-Genom-Sequenzierung bei Patientinnen und Patienten mit ungeklärter früh-adulter Erkrankungsform und mit positiver Familienanamnese
- Analyse einer erweiterten Gruppe von Genen, die mit monogenen Parkinsonismusformen in Verbindung stehen
- Wechselwirkungen zwischen mitochondrialen Genen, mitochondrialer DNA und der Umwelt in Bezug auf das Alter beim Ausbruch der Parkinson-Krankheit