Arbeitsgruppe Monogenic – Data Analysis (Analyse monogenetischer Daten)

Die Arbeitsgruppe Datenanalyse führt Kernanalysen zur Identifizierung der genetischen Grundlagen monogener Formen der Parkinson-Krankheit durch.

About the Arbeitsgruppe Monogenic – Data Analysis (Analyse monogenetischer Daten)

Die Gruppe Datenanalyse ist eine der drei Arbeitsgruppen, die das Monogene Netzwerk bilden. Diese Arbeitsgruppe realisiert und koordiniert Kernanalysen zur Identifizierung der genetischen Grundlagen monogener Formen der Parkinson-Krankheit in enger Zusammenarbeit mit den Probenlieferanten.

Wir werden Genotypisierungs- und Gesamtgenom-Sequenzierungsdaten von den erfassten Familien in enger Zusammenarbeit mit den Probenlieferanten analysieren. Wir hoffen, Proben aus der ganzen Welt analysieren und entsprechend auch Patient*innen aus unterrepräsentierten Populationen einbeziehen zu können. Wir werden auch populationsspezifische Referenzgenome entwickeln, um populationsspezifische Risikofaktoren besser erkennen zu können.

Lernen Sie die Leads und Co-Leads kennen

Führen

Zih-Hua Fang, PhD

The German Center for Neurodegenerative Diseases | Germany

Co-Leitung

Ignacio Juan Keller Sarmiento, MD

Northwestern University | USA

Lernen Sie die Teilnehmer kennen

Mitglied

Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

Northwestern University, Northwestern University | Chicago, IL, USA

Mitglied

Lara M. Lange, MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | Lübeck, Germany

Mitglied

Katja Lohmann, PhD

University of Luebeck | Germany

Mitglied

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | Malaysia

Mitglied

Ana Westenberger, PhD

University of Lübeck | Lübeck, Germany

Mitglied

Joanne Trinh, PhD

University of Lübeck | Luebeck, Germany

Meilensteine

Aktiv

  • Analysestrategien für monogene Daten
  • Der bioinformatische Workflow zur Identifizierung bekannter und neuer Repeat-Expansionen
  • Der bioinformatische Workflow für die gemeinsame Bestimmung struktureller Varianten
  • Assoziationsanalysen seltener Varianten (kodierende und nichtkodierende Varianten)

Vollendet

  • Die familienbasierten Workflows zur Analyse des gesamten Genoms

Nicht gestartet

  • Die Analyse mitochondrialer DNA-Varianten