代表性不足的人群工作组
代表性不足的人群工作组致力于增加非欧洲人群中与帕金森病相关的遗传因素的代表性和分析。
About the 代表性不足的人群工作组
缺乏多样性是遗传学领域必须克服的一大关键挑战。迄今为止，所有非全基因组关联研究（GWAS）中约有80％是在非西班牙裔欧洲人中进行的。例如，亚洲人占世界人口的60％，但在被调查的样本中仅占10％。拉丁美洲人所占比例不到0.5％，而对于非洲人来说，这一比例甚至更低。这些差异限制了我们对疾病机制的了解，重要的是，当基于遗传信息开发出新的诊断和治疗方法时，会造成不平等。
我们的使命是共同努力，增加非欧洲人群的代表性，并破译他们身上与帕金森病（PD）相关的遗传因素。我们将加大努力，从代表性不足的人群中招募具有PD的种族相称的健康对照者。为了增加单基因工作组的工作量，我们将从代表性不足的人群中鉴定多重家族，我们将和数字分析工作组一起帮助开发必要的分析工具来应对我们不同而复杂的遗传混合物。我们的目标是在参与国中建立资源，包括生物样本库等有形资源，并为当地的初级研究人员提供培训机会。除此之外，我们还将让研究人员，尤其是初级研究人员，积极参与所有分析。
里程碑事件
完全的
- 发表了一篇关于 PD 遗传学研究中代表性不足的人群的文章
积极的
- 首次对 PD 进行多祖先全基因组荟萃分析
- 加大 URP 数据收集力度
- 东亚和非洲的初步 GWAS 分析
- 为 URP 研究人员提供培训机会，并与受训人员网络互动
- 找到在代表性不足的人群为主的国家进行基因检测的障碍
- 鼓励URP研究人员向GP2提交项目分析建议
- 在招募和分析方面支持代表性不足的研究团体
- 找到和联系目前在GP2中没有覆盖的新URP研究点
未开始
- 对不专业的同行评审和发表障碍进行调查