Enza Maria Valente, MD, PhD

个人简介
Enza Maria在意大利罗马的天主教大学获得医学学位,并完成了神经病学住院医师培训,在英国伦敦大学学院获得博士学位。她最初的研究重点是肌张力障碍和其他运动障碍的遗传基础。她在意大利罗马的孟德尔研究所建立了自己的首个研究小组,并先后成为墨西拿大学和萨勒诺大学的医学遗传学副教授。2017年,她成为帕维亚大学神经遗传学研究中心的正教授和IRCCS Mondino基金会医学遗传学组和遗传诊断实验室的负责人。自 2024 年 1 月起,她负责协调国家帕金森病虚拟研究所的工作,该网络汇集了 16 个意大利研究中心,致力于帕金森病的卓越研究。Enza Maria在多个遗传学和神经病学刊物的编辑委员会任职,并发表了超过250篇文章。她领导帕金森病的遗传基础研究,重点关注PINK1和GBA基因。她正在研究先天性大脑缺陷导致的神经发育障碍的遗传基础,以更好地理解基因型-表型相互关系,改善患者咨询、管理和治疗。她的研究获得了包括欧洲研究理事会(ERC)启动资助经费在内的国内和国际资助。