GP2黑客马拉松2025:打造工具,打造社群

15 10 月, 2025

Hampton Leonard 、 Mary B. Makarious 、 Lara Lange 和 Zih-Hua Fang

GP2黑客马拉松2025是GP2培训计划的一部分,旨在促进新兴研究人员之间的实践学习、合作和指导。2025年8月27日至29日,16名学员齐聚德国吕贝克,参加由吕贝克大学Christine Klien教授主持的为期三天的精彩活动。

这次黑客马拉松将使用最新GP2数据的密集项目工作与互动培训和交流活动相结合。多个团队使用Verily Workbench访问GP2数据集,并在基于云的环境中直接运行分析。

学员们还有机会与GP2领导团队的成员交流并获得他们的指导,这些成员当时正在现场参加同期会议。这些互动引发了关于职业发展、合作机会以及GP2未来如何继续支持学员的宝贵对话。

全球参与

今年的黑客马拉松学员来自六大洲13个国家,这凸显了GP2对包容性和全球性研究的承诺。

  • 北美美国
  • 非洲:南非、加纳、阿尔及利亚
  • 拉丁美洲:墨西哥、智利、巴西
  • 亚洲:马来西亚、亚美尼亚
  • 欧洲:英国、斯洛文尼亚、乌克兰
  • 大洋洲:澳大利亚

工作坊 * 2025年黑客马拉松的学员、项目负责人以及GP2培训和网络工作组成员

项目概况

培训学员被分成四个小组,每个小组在经验丰富的导师的指导下专注于一个特定的分析项目。

  1. 项目一:由Lara M. Lange领导,开发了LRRK2 浏览工具——一个集中式、用户友好的界面,用于探索与帕金森病队列中的LRRK2及其变异相关的遗传和功能数据。
  2. 项目二:由Mary Makarious领导,使用GP2 最新的欧洲 meta-GWAS汇总统计数据评估了多基因风险评分 (PRS),并将性能与早期模型进行了比较。
  3. 项目三:由Hampton Leonard领导的研究探索了基因信号的细胞类型特异性富集,以确定哪些脑细胞类型与PD相关变异体有最强的联系。
  4. 项目四:由Zih-Hua Fang领导,利用ExpansionHunter Denovo进行全基因组重复序列扩增检测,旨在识别已知或新的重复序列扩增,以解释未解决的GWAS位点。

证词

“我本身是临床背景的,这次黑客马拉松对我的技能发展产生了很大的影响。”它帮助我积累了规划、任务分配和团队组织方面的经验,还让我接触到了用于数据提取和变异分析的生物信息学工具。”——埃利亚斯·费尔南德斯-托莱多,GP2拉丁美洲实习生代表[黑客马拉松第一组] * 从左至右:Vesna van Midden,GP2实习生; Elias Fernandez-Toledo,GP2实习生; Lara Lange,第1组项目负责人

“与其他学员交流的机会让我对如何有效地展示我们的研究成果有了新的认识。”使用Verily Workbench,我学会了如何更高效地排查 bug 和运行脚本。”——Lucas Faria Costa,GP2拉丁美洲实习生代表 [黑客马拉松第二组] * 从左至右:Ana Jimena Hernández-Medrano,GP2实习生;Mariam Isayan,GP2实习生;Mary Makarious,第二组项目负责人

“黑客马拉松帮助我培养了功能基因组学方面的技能,这对我未来的职业生涯很有帮助。”“这简直太合适了!”——Alexandra Zirra,GP2欧洲区实习生代表[黑客马拉松第三组]   * 从左至右:Solomiia Bandrivska,GP2实习医生;Alexandra Zirra,GP2实习医生;Hampton Leonard,第三组项目负责人;Paula Reyes,GP2实习医生

“我以前从未接触过WGS,所以这是一次很好的学习经历。”我认为Mary Makarious和Spencer Grant关于论文发表最佳实践以及公开数据集介绍的演讲也很好,因为它们为我们提供了与分析工作相关的额外培训。”——Kathryn Step,GP2非洲学员代表[黑客马拉松第四组] *从左至右:Yasser Mecheri,GP2学员;Kathryn Step,GP2学员;Zih-Hua Fang,GP2第四组项目负责人;Carlos Hernández,GP2学员;Victor Flores Ocampo,GP2学员

快速人脉拓展活动为受训人员提供了一个与军官训练团成员建立联系、打破僵局的绝佳机会。它为讨论GP2未来培训机会创造了一个安全的空间,并帮助我们了解如何保持势头,继续拓展学员网络内的机会。”——GP2培训与网络工作组协调员Charlotte Andrews   * 快速交流环节,参与者包括GP2学员、项目负责人和GP2领导团队成员

展望未来

这次黑客马拉松帮助启动了几个有前途的项目,这些项目都建立在GP2最近发表的论文和数据集之上。虽然分析工作仍在进行中,但预计在吕贝克引发的合作将在未来几个月继续下去。

我们计划在不久的将来举办更多黑客马拉松活动。如果您有兴趣参与或了解更多信息,请随时联系我们!

工作坊 * GP2培训项目2025:GP2学员、黑客马拉松项目负责人、培训和网络工作组成员以及GP2领导层成员 * 所有图​​片均由GP2单基因网络成员Christoph Westenberger提供。

见见作者

协作研究网络负责人

Hampton Leonard

National Institute on Aging/National Institutes of Health | 美国

生物医学数据科学家,合同工

Mary B. Makarious,PhD

National Institutes of Health | 华盛顿特区

博士后研究员、临床科学家

Lara Lange,MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | 贝塞斯达

研究员

Zih-Hua Fang,PhD

German Center for Neurodegenerative Diseases