概述
2023 年 4 月，GP2 宣布与 AMP® PD 合作，在 Terra 和 Verily® Workbench 平台上进行了第七次数据发布。 此次发布的数据中又增加了 9,000 多名基因分型参与者。
- 目前，基因型阵列数据（包括本地受限样本）共包含 54,180 例基因型参与者（28,729 例帕金森病病例、15,834 例对照和 9,617 例 “其他 ”表型）。
- 去除本地样本后，目前共有 40，740 人（20，507例PD、11，841例对照和8，392例 “其他 “表型）。
- 共计17，496例有深度临床表型信息的个人，也有匹配的基因信息。
此次发布有哪些新内容？
- 新增基因分型和估算样本
- 新增4，911人的的临床数据
通过 Verily Viewpoint Workbench引入本地受限的 GDPR 样本
通过与 Verily Viewpoint Workbench 的合作，我们正在继续试行允许访问本地受限样本，即受《一般数据保护条例》（GDPR）政策管辖的样本。
目前，随着 GP2 继续为受 GDPR 保护的数据实施数据共享解决方案，受地区限制的第 7 次发布的数据将仅提供给 GP2 联盟成员和合作伙伴。随着 2024 年初测试和实施工作的继续开展，这些解决方案将向更大范围的的研究社区开放。第六次发布的所有样本都可以在Workbench上找到，而不受 GDPR 限制的所有第六次发布样本都可以在 Terra 上的社区工作台上找到（与之前的所有发布的数据一样）。要访问 VWB 上的完整版本，您必须：
- 有GP2二级级访问权限
- 填写 GDPR规定的样本申请表。
- 是GP2联盟成员（贡献了队列、GP2合作伙伴或项目分析小组成员）
临床数据
本次发布包含新增 4,911 个人的深度临床表型数据。这些信息包括
- 确诊和发病年龄
- 主要诊断、当前诊断和最新诊断
- 认知检查，如小型精神状态检查 (MMSE) 和蒙特利尔认知评估 (MoCA)
- 运动障碍协会赞助的统一帕金森病评分量表修订版（MDS-UPDRS）
- 详细的 “其他 “表型，如路易体痴呆 (LBD)
在这次发布中， 17，496例有临床信息的个人都有匹配的基因信息。
个人级别的数据：
目前，我们共采集了 87 个队列的数据，其中 14 个队列是本次发布的新组群。有关已共享队列的更多信息，请参阅 GP2 队列看板。
阵列基因分型的 GP2 参与者的按照基因分为 11 个血统组；下表详细列出了本次发布的基因分型参与者中通过质量控制和估算的遗传血统。这些数字包括以前发布的样本已经使用新的集群文件重新聚集，并经过质量控制，同时还包括本次发布的新基因型和共享样本。
DeepVariant-GLnexus 的全基因组序列
其他 GP2 测序数据预计将于 2024 年第三季度发布。
未来的数据发布还将继续提高参与者的多样性。您可在队列看板上查看我们的进展。对于已经拥有二级访问权限的用户，您可以在我们的队列浏览器上进一步浏览数据，之前的博客帖子中对此进行了详细介绍。
关于管道、数据和分析的更多详细信息，请参考每期GP2发布所附带的README!
